Синдром Элерса-Данлоса, редко замечаемый врачами, представляет собой группу редких генетических заболеваний. У больного человека нарушается образование и/или структура коллагена, строительного элемента соединительной ткани, поэтому гипермобильные суставы часто становятся первыми. характерный симптом. Чрезмерная слабость суставов приводит к вывихам и вывихам (например, коленных чашечек или плеч), а при некоторых типах синдрома кожа пациента сильно растягивается и часто могут наблюдаться синяки от легчайших синяков.
Существует четырнадцать типов СЭД, из которых обнаружено тринадцать генетических мутаций, приводящих к заболеванию. Для гипермобильного типа соответствующий ген пока не обнаружен. Синдром Элерса-Данлоса наследуется по аутосомно-рецессивному или доминантному типу, но иногда возникает мутация de novo, то есть она возникает спонтанно и родители больного ребенка не передали дефектный ген.
Синдром Элерса-Данлоса – это больше, чем просто вывихи и боль в суставах. Соединительная ткань встречается по всему организму, поэтому при нарушении ее функционирования многие органы и системы в организме больного синдромом Элерса-Данлоса могут функционировать неправильно. В некоторых случаях, особенно при сосудистом типе, это непосредственно опасно для жизни и сокращает ожидаемую продолжительность жизни.
Самые древние упоминания об этом заболевании относятся к глубокой древности и были описаны еще Гиппократом, однако по сей день невозможно оценить количество больных из-за малой осведомленности о существовании этого заболевания и весьма разнообразного его течения. . В результате люди, пораженные этим заболеванием, часто годами не могут получить диагноз. Их иногда отправляют к психиатру или в цирк из-за их феноменального умения растягивать кожу и сгибать конечности ("резиновый человечек").
Считается, что СЭД встречается у 1:2500–1:10000 человек.
<ул>Оглавление
- Синдром Элерса-Данлоса - симптомы
- Синдром Элерса-Данлоса - сопутствующие заболевания
- Синдром Элерса-Данлоса - виды
- Синдром Элерса-Данлоса - диагностика
- Синдром Элерса-Данлоса – лечение
Синдром Элерса-Данлоса - симптомы
Синдром Элерса-Данлоса имеет основные симптомы и дополнительные симптомы, которые зависят от типа. Однако это не означает, что все люди, страдающие данным типом, будут испытывать одни и те же симптомы или сопутствующие заболевания.
Основные симптомы делятся на суставные и кожные.
Синдром Элерса-Данлоса – суставные симптомы
<ул>Синдром Элерса-Данлоса – кожные симптомы
<ул>Дополнительные симптомы синдрома Элерса-Данлоса
Может включать:
<ул>Синдром Элерса-Данлоса - сопутствующие заболевания
Сопутствующие заболевания, а также дополнительные симптомы варьируются в зависимости от типа синдрома и зависят от человека. У людей с болезнью Элерса-Данлоса могут возникнуть проблемы с:
<ул>Пациенты с СЭД также сопровождаются болью, в том числе мышечной, хронической усталостью и очень часто страдают расстройства сна, тревога и депрессия. п>
Синдром Элерса-Данлоса - типы
Типы синдрома Элерса-Данлоса:
<ул>Синдром Элерса-Данлоса – диагноз
Синдром Элерса-Данлоса диагностируется на основании генетического тестирования. При гипермобильном типе врач ставит клинический диагноз путем подтверждения симптомов и исключения других заболеваний соединительной ткани.
Синдром Элерса-Данлоса - лечение
Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание с непредсказуемым течением. Терапия включает облегчение симптомов, устранение сопутствующих заболеваний и профилактику (например, ежегодное посещение и УЗИ брюшной полости у гастроэнтеролога< /а>).
Обследование врачей различных специализаций позволяет предотвратить быстрое ухудшение здоровья и выявить скрытые заболевания до того, как они вызовут необратимые последствия. Поскольку хроническая боль является неотъемлемой частью ЭДС, пациентам рекомендуется находиться под наблюдением клиники боли, чтобы улучшить комфорт своей жизни и провести соответствующую фармакотерапию. . Помощь физиотерапевта также будет большим подспорьем.
Читайте также:
<ул>
