Оглавление
- Синдром Гарднера - симптомы
- Синдром Гарднера синдром способствует раку
- Синдром Гарднера - диагностика
- Синдром Гарднера - лечение
Синдром Гарднера наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев связано с мутацией гена APC. Заболевание также может возникнуть спонтанно в результате мутаций de novo, повреждения гена RAS на 12-й хромосоме, повреждения гена р53 на 17-й хромосоме или потери метилирования ДНК.
Частота семейного аденоматозного полипоза составляет примерно 1/10 000 живорождений и проявляется одинаково у представителей обоих полов. Синдром Гарднера встречается гораздо реже.
В случае семейного аденоматозного полипоза и одного из его вариантов - синдрома Гарднера важно, чтобы вся семья была охвачена медицинской помощью и генетическим консультированием.
Синдром Гарднера – симптомы
<ул>Полип — любое выпячивание слизистой оболочки над поверхностью, направленное в сторону просвета кишки. Чаще всего у взрослых встречаются аденомы, которые связаны с ростом железистых эпителиальных клеток.
Полипы являются предшественниками рака. При синдроме Гарднера они возникают в желудке и тонкой кишке.
<ул>Десмоидные опухоли обычно безвредны и располагаются забрюшинно или в брыжейке кишечника. Они появляются после операции проктоколэктомии и встречаются у 10% пациентов с семейным полипозом толстой кишки. Десмоидные опухоли, хотя и доброкачественные, из-за своего большого размера могут сдавливать окружающие органы и, как следствие, приводить к органной недостаточности.
<ул>Характерным изменением этого синдрома является пигментный ретинит. Возникают глазные изменения: у большинства пациентов дискретное изменение цвета ореола овальной или почковидной формы на одном глазу.
Они важны с диагностической точки зрения, поскольку присутствуют с рождения или появляются лишь немного позже, поэтому их можно обнаружить быстрее.
Остальные симптомы, особенно связанные с пищеварительным трактом, появляются позже.
<ул>Синдром Гарднера характеризуется наличием множественных эпидермоидных кист и фибром на коже лица и волосистой части головы.
<ул>Наиболее важным симптомом является изменение ритма дефекации, запор.
Основные симптомы:
<ул>Они появляются самое раннее в возрасте 10 лет.
Однако течение синдрома Гарднера обычно неспецифично.
При отсутствии лечения полипы в толстой кишке и нередко в двенадцатиперстной кишке всегда перерастают в злокачественные.
Синдром Гарднера способствует раку
Синдром Гарднера предрасполагает к раку. К ним относятся:
<ул>Читайте также: Синдром Каудена повышает риск развития рака. Что такое синдром Каудена?
Синдром Гарднера – диагностика
Колоноскопия – это тест выбора. Этот тест позволяет удалить полипы и провести гистопатологическое исследование.
По результатам колоноскопии врач ставит диагноз синдром Гарднера.
Синдром Гарднера – лечение
Больным с синдромом Гарднера рекомендуется выполнять профилактическую колэктомию, т.е. частичное или полное хирургическое удаление толстой кишки, и тщательно контролировать состояние пациента. При применении щадящего лечения следует проводить эндоскопические исследования для контроля изменений в кишечнике.
