Оглавление
- Синдром Хантера – причины
- Хантер синдром - наследование
- Синдром Хантера - симптомы
- Синдром Хантера - диагноз
- < a>Синдром Хантера - лечение
- Синдром Хантера - прогноз
Синдром Хантера, или мукополисахаридоз типа II, представляет собой лизосомную болезнь накопления, т. е. генетически детерминированное заболевание, при котором - из-за дефекта или отсутствия активности одного из ферментов - различные вещества запасаются (накапливаются) в лизосомах (клеточных органеллах, содержащих ферменты, разлагающие многие вещества). Суть синдрома Хантера заключается в отсутствии или дефекте идуронатсульфатазы – фермента, отвечающего за синтез мукополисахаридов, также известных как гликозаминогликаны или ГАГ. Как следствие, мукополисахариды накапливаются в органах и приводят к их недостаточности.
Синдром Хантера относится к так называемому редкие заболевания: частота встречаемости составляет 1 на 150 000 новорожденных, чаще всего у мальчиков. По данным Ассоциации MPS, в Польше болезнь Хантера составляет около 20 процентов. все случаи мукополисахаридоза.
Синдром Хантера – причины
Заболевание вызвано мутацией гена, контролирующего выработку идуронатсульфатазы. Из-за генетической ошибки может не вырабатываться фермент, отвечающий за расщепление мукополисахаридов, или может вырабатываться фермент, который не способен расщеплять мукополисахариды или не делает это должным образом.
Синдром Хантера – наследование
В отличие от других форм мукополисахаридозов, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, наследование синдрома Хантера рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой (ген заболевания расположен на Х-половой хромосоме). Это означает, что ребенок может получить дефектный ген только от своей матери. У женщины есть две Х-хромосомы: одна от отца, другая от матери. Напротив, у мужчины есть одна Х-хромосома, которую он унаследовал от матери, и одна Y-хромосома, которую он получил от отца. Если у женщины есть одна Х-хромосома с поврежденным геном синдрома Хантера, а другая нормальная, она является здоровым носителем заболевания, поскольку нормальный ген защищает ее от его симптомов. По этой причине синдром Хантера встречается почти исключительно у мальчиков. Если мать передаст сыну аномальный ген, у него разовьются симптомы заболевания, поскольку у него нет второй Х-хромосомы, которая могла бы защитить его от активации заболевания. Если он передаст здоровый ген, симптомы заболевания не проявятся.
Синдром Хантера – симптомы
Выделяют две формы заболевания: тип А, называемый классической формой, и тип Б – с более легким течением. При типе А преобладают типичные симптомы мукополисахаридоза, такие как:
<ул>Тип А характеризуется значительной умственной отсталостью, деформацией позвоночника и тяжелым кифозом.
При типе В врожденные дефекты менее выражены: изменения костей более мягкие, умственная отсталость не возникает или носит умеренный характер.
Симптомами, отличающими болезнь Хантера от других типов МПС, являются поражения кожи, характеризующиеся небольшими приподнятыми образованиями, расположенными на руках, лопатках и спине. При этом типичных для мукополисахаридоза изменений в органе зрения, таких как помутнение роговицы, нет, но часто диагностируется поражение органа слуха, что связано с потерей слуха или < target="_blank">глухота . При болезни Хантера также наблюдается истечение слизисто-серозного секрета из носа, не связанное с респираторной инфекцией. Другие симптомы синдрома Хантера включают повреждение сердечной мышцы и рецидивирующие респираторные инфекции.
Симптомы синдрома Хантера появляются примерно через 2–3 месяца. лет ребенка.
Синдром Хантера – диагностика
Для диагностики заболевания необходимо провести тест, который предполагает количественное определение мукополисахаридов в моче (при мукополисахаридозе они секретируются в избытке) и их типа.
Синдром Хантера – лечение
Возможно только симптоматическое лечение синдрома Хантера, которое заключается в реабилитации и лечении органных осложнений. Терапия также может включать ферментозаместительную терапию сульфатасейдуронатом. Их применяют для остановки прогрессирования заболевания.
Синдром Хантера – прогноз
Период выживания при классической форме синдрома Хантера составляет около 20 лет. Период выживания людей, страдающих синдромом Хантера типа Б, более длительный (до 3-го или даже 4-го десятилетия жизни).
