Оглавление
Синдром Кабуки (синдром Кабуки-грима, КМС, синдром Ниикавы-Куроки) впервые был описан в Японии врачами: Норио Ниикавой и Ёсикадзу Куроки в начале 1980-х годов. Название происходит от того факта, что специфические симптомы заболевания связаны с дисморфией лица, которая напоминает характеристики актеров традиционного японского театра кабуки. Заболевание имеет генетическую основу и в большинстве случаев вызвано мутацией одного из генов. Это происходит спорадически, то есть ни один из родителей не должен быть носителем мутировавшего гена, чтобы ребенок родился с синдромом Кабуки. Однако симптомы могут быть более или менее выраженными, поэтому не всегда сразу после рождения можно подтвердить, что ребенок страдает этим редким заболеванием.
Синдром Кабуки: видимые симптомы
Сразу после рождения новорожденный может получить до 8 или 9 баллов по шкале Апгар и нормально развиваться в течение первые недели. Что обычно беспокоит врачей в самом начале, так это слишком низкий тонус мышц и проблемы с сосанием (отсутствие рефлекса, проблемы с глотанием, срыгивание). Когда новорожденный не набирает вес должным образом, обычно начинаются утомительные поиски причины. Гораздо легче диагностировать детей немного старшего возраста, поскольку они имеют характерные черты лица. К ним относятся:
<ул>Синдром Кабуки: дополнительные симптомы
Симптомы синдрома Кабуки – это не только внешние признаки. К сожалению, заболевание также сопровождается изменениями в скелете и костной системе, к которым относятся:
<ул>Для детей с синдромом Кабуки серьезной проблемой также являются врожденные пороки сердца и нарушения сердечной проводимости:
<ул>Дети с синдромом Кабуки плохо набирают вес и слишком медленно растут, что, в свою очередь, вызывает нарушения двигательного развития (позже они начинают сидеть и ходить). Они также обычно интеллектуально ограничены в большей или меньшей степени, обычно в легкой или умеренной степени.
Синдром Кабуки: диагностика
Если генетические тесты подтвердят синдром Кабуки, ребенок пройдет дополнительную диагностику, поскольку заболевание может сопровождаться другими врожденными дефектами, например, пороками сердца, пищеварения, мочевыделительной системы или гормонального фона. системы. У некоторых пациентов также могут наблюдаться эпилептические припадки, микроцефалия, дефекты головного мозга, а дети часто более восприимчивы к инфекциям верхних дыхательных путей. По этой причине маленькие пациенты должны находиться под наблюдением не только педиатра, но и специалистов, в том числе: невролог, ортопед, эндокринолог или кардиолог, в зависимости от того, какие заболевания сопровождают синдром Кабуки. Заболевание неизлечимо, но реабилитация применяется для улучшения качества жизни пациентов и предотвращения значительных задержек в развитии. На начальном этапе хорошие результаты достигаются, среди прочего: NDT-Bobath двигательная терапия, которая в первую очередь помогает младенцам и детям раннего возраста с неврологическими расстройствами или отклонениями в двигательном развитии. Реабилитация в таком случае предполагает соответствующую стимуляцию организма молодых пациентов, способствующую выработке соответствующих рефлекторных реакций, а также положительно влияет на правильный тонус мышц. Другие часто используемые методы реабилитации включают в себя: Метод Войта, сенсорная интеграция или логопед.
Совет эксперта
Рекомендуемая статья:
