Оглавление
<ол>Синдром Каллмана — заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу или Х-сцепленному типу (мутация в районе Xp22.3 гена KAL1). Заболевание диагностируется примерно у 1:10 000 живорожденных потомков мужского пола. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования.
Синдром Каллмана является одной из причин задержки полового созревания. Это означает отсутствие полового созревания после 14 лет.
Синдром Каллмана состоит из расстройства обоняния (аносмии) и гипогонадотропного гипогонадизма , в том числе гипофункция гонад из-за отсутствия стимуляции их функции гонадотропными гормонами гипофизом .
Другими словами, в организме больного человека отсутствуют гонадолиберины, вырабатываемые в гипоталамусе, из-за чего гипофиз не вырабатывает лютеиностимулирующий гормон (ЛГ) и фолликулостимулирующий гормон (ФСГ).
Следствием этого состояния является то, что гонады не выполняют свои гормональные функции, поскольку для этого требуется адекватная секреция гормонов по всей показанной оси.
Синдром Каллмана и гипогонадизм
Синдром Каллмана — одна из причин мужского гипогонадизма. Чем раньше он будет обнаружен, тем лучше, ведь ранняя диагностика позволяет начать заместительную терапию и избежать симптомов, вызванных гипогонадотропным гипогонадизмом.
Синдром Каллмана также является одной из причин задержки полового созревания. К симптомам заболевания относятся прежде всего гипогонадотропный гипогонадизм (т.е. гипофункция половых желез вследствие недостатка гонадотропных гормонов гипофизарного происхождения), а также нарушение обоняния (гипоосмия) или его отсутствие (аносмия).
Заболевание обычно диагностируется у мужчин в возрасте до 18 лет.
Синдром Каллмана – симптомы
Основным и легко наблюдаемым признаком заболевания является маленький пенис и крипторхизм, возникающие уже в раннем детстве. Другие, менее распространенные симптомы:
<ул>У мальчиков с синдромом Каллмана маленький размер полового члена и крипторхизм диагностируются довольно рано, но полную диагностику обычно проводят, когда у подростка или молодого человека наблюдаются признаки задержки полового созревания.
К основным симптомам гипогонадизма относятся:
<ул>Синдром Каллмана - лечение
Терапевтическое лечение пациентов с синдромом Каллмана, в частности гипогонадотропным гипогонадизмом, зависит от возраста пациента. Чаще всего терапия начинается с введения тестостерона.
После нескольких месяцев прекращения приема тестостерона вы можете попробовать временно прекратить прием тестостерона, чтобы проверить, возобновил ли гипоталамус самопроизвольно свои естественные функции.
Аспект мужской фертильности чрезвычайно важен при лечении гипогонадизма. Для стимуляции сперматогенеза, то есть производства мужских репродуктивных клеток, используются хорионический гонадотропин человека (эквивалент ЛГ) и менопаузальный гонадотропин (эквивалент ФСГ). Сперматогенез может быть достигнут у большинства пациентов.
Пациенты, получившие раннее лечение, имеют лучшее качество жизни, поскольку они развиваются нормально.
Гипогонадизм у мужчин – другие причины
Гипогонадизм у мужчин может быть следствием многих заболеваний. Здесь стоит добавить, что естественным состоянием мужчины является гипогонадизм, возникающий в результате андропаузы, т. е. естественного старения мужской репродуктивной системы. Другими причинами гипогонадизма являются:
<ул>Гипогонадотропный гипогонадизм также может быть вызван факторами, возникающими в гипофизе и гипоталамусе. Это:
<ул>
