Оглавление
- Синдром Клайнфельтера: причины
- Синдром Клайнфельтера синдром: симптомы
- Синдром Клайнфельтера: диагноз
- Синдром Клайнфельтера: лечение
Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром 47, XXY или гипергонадотропный гипогонадизм, — это генетическое заболевание, которое предполагает наличие хотя бы одного дополнительного гена X. хромосома у мужчин. Классический синдром Клайнфельтера вызван аномальным генотипом 47, XXY. Встречаются и пациенты с еще большим количеством хромосом: 48 XXYY и 49 XXXXY. Синдром Клайнфельтера диагностируется у 1 из 1000 рожденных мальчиков.
Синдром Клайнфельтера: причины
Причиной синдрома Клайнфельтера является хромосомная аберрация, вызванная наличием дополнительной Х-хромосомы, определяющей женский пол. Причиной этой генетической аномалии является нарушение мейотического деления, происходящего в мужских и женских репродуктивных клетках.
Рекомендуемая статья:
Синдром Клайнфельтера: симптомы
Симптомы синдрома Клайнфельтера распознаются только в период полового созревания, когда выработка тестостерона быстро увеличивается. У больных, страдающих синдромом Клайнфельтера, половое созревание протекает аномально, поскольку выработка этого гормона недостаточна. Тогда у пациентов с кардиотипом 47, XXY наблюдается следующее:
<ул>У пациентов с большим количеством Х-хромосом симптомы гораздо тяжелее, чем при классическом синдроме Клайнфельтера. У больных с кариотипом 48,XXYY и 48,XXXY за пределами указанных выше симптомов наблюдаются также психические расстройства. Дополнительно характерен глазной гипертелоризм, т. е. слишком широко расставленные глаза, плоская переносица и клинодактилия V пальца руки, т. е. латеральное или медиальное искривление пальца.
Рекомендуемая статья:
Команда Fraccaro
Синдром Фраккаро — это форма синдрома Клайнфельтера, но его выделяют из-за существенных различий.
В отличие от пациентов с кариотипом 48,XXYY и 48,XXXY, пациенты с кариотипом 49,XXXXY невысокого роста и имеют серьезные дисморфические черты лица, такие как гипертелоризм или плоская переносица. Некоторые мальчики рождаются с расщелиной неба.
Врожденные пороки сердца, лучелоктевой синостоз, полая стопа (pes cavus), вальгусная деформация колена (genu valgum), гипотония < /a> и слабость в суставах. Встречаются и психические расстройства.
Пациенты с более чем одной дополнительной Х-хромосомой имеют умственную отсталость от умеренной до тяжелой. По данным исследований, каждая дополнительная Х-хромосома связана со снижением IQ в среднем на 15-16 пунктов.
Синдром Клайнфельтера: диагноз
Диагноз ставится на основании результатов цитогенетического теста (хромосомного анализа), который подтверждает или исключает наличие дополнительной Х-хромосомы.
Синдром Клайнфельтера: лечение
Под наблюдением педиатра, эндокринолога и генетика Гормональная терапия тестостероном применяется с момента достижения пациентом 12-летнего возраста и до конца его жизни.
Причинного лечения этого заболевания не существует. Восстановить рождаемость также невозможно.
Рекомендуемая статья:
