Оглавление
<ол>Синдром плачущего кота (синдром кри дю чата, синдром Лежена, СДС) – это генетическое заболевание. Его диагностируют. один раз на каждые 15, а по некоторым данным даже на каждые 50 000 рождений. Таким образом, синдром кошачьего мяуканья относится к группе, известной как редкие заболевания.
Его название связано с наиболее характерным симптомом заболевания – изданием больными детьми звуков, напоминающих кошачье мяуканье. В Польше около 50 детей страдают от CDS.
Синдром кошачьего крика – причины
Причиной синдрома кошачьего крика является делеция, то есть спонтанная мутация гена, которая приводит к потере части генетического материала в коротком плече 5-й хромосомы. Теряются гены, кодирующие белки, участвующие в развитии мозга. Поскольку заболевание вызвано непредсказуемой генетической мутацией, оно не передается по наследству.
Синдром крика кошки – симптомы
Первым симптомом заболевания является характерный крик, издаваемый малышом с первых дней жизни, интонация которого напоминает кошачье мяуканье.
<ул>Этот плач является результатом неправильного строения гортани - маленькой, узкой и ромбовидной - а также вялого и маленького надгортанника. Нарушения в нервной системе также оказывают влияние. Плач обычно утихает через несколько, а иногда и около дюжины месяцев.
Вы также можете заметить характерный набор дисморфических черт лица, к которым относятся:
<ул>Синдром плачущего кота также предполагает проблемы с пищеварительной системой - у ребенка недостаточно развит сосательно-глотательный рефлекс, из-за чего возникают проблемы с кормлением, и в результате ребенок набирает мало веса или вообще не набирает его. Другими симптомами заболевания являются сильное саливация и запор.
С годами становятся заметны умственная отсталость и задержка моторного развития. В большинстве случаев больные общаются без использования речи – с помощью невербального общения.
С синдромом кошачьего крика могут сосуществовать и другие состояния, например
<ул>Именно из-за этих дефектов некоторые дети, страдающие этим редким заболеванием, умирают в первые годы жизни.
Синдром кошачьего крика – диагноз
Синдром плачущего кота диагностируется на основании результатов тестов на кариотип – вида генетического тестирования, включающего анализ хромосом.
Синдром кошачьего крика – лечение
Синдром плачущего кота — генетическое заболевание, поэтому его нельзя вылечить. Однако можно облегчить его симптомы.
Основным элементом лечения является реабилитация, благодаря которой пациенты имеют шанс дожить до взрослого возраста.
Поскольку дети с синдромом кошачьего мяуканья имеют в большей или меньшей степени двигательные нарушения, реабилитация включает в себя обучение основным действиям, таким как сидение, прием пищи и ходьба.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
<ул>Совет эксперта
