Оглавление
Синдром Костмана, также известный как тяжелаяврожденная нейтропения, — редкое заболевание, впервые описанное в 1956 году шведским педиатром Рольфом Костманном. Это одна из немногих основных причин нейтропении. У человека, страдающего синдромом Костамна, уровень нейтрофилов составляет менее 500/мм3. Это означает, что иммунитет больного сильно ослаблен. Как это проявляется?
Симптомы врожденной нейтропении
Первичная нейтропения встречается очень редко – один раз на 100 000. люди. Заподозрить его можно уже у грудного ребенка на основании рецидивирующих инфекций и лихорадки. В более позднем возрасте заболевание может вызвать:
<ул>Диагностика синдрома Костмана
При подозрении на врожденную нейтропению по возможности следует исключить состояния, связанные с приобретенной, то есть вторичной нейтропенией. У младенцев наблюдается так называемая хроническая и легкая аутоиммунная нейтропения, не требующая лечения. Диагноз можно подтвердить путем определения наличия антинейтрофильных антител, хотя этот тест не всегда является окончательным.
Синдром Костмана — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное мутацией гена HAX1. Аутосомно-рецессивное наследование означает, вообще говоря, что если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения их ребенка с этим заболеванием составляет 25%.
Для постановки диагноза необходимо провести генетические тесты. Они проводятся бесплатно в лаборатории иммунопатологии и генетики кафедры педиатрии, онкологии, гематологии и диабетологии Лодзинского медицинского университета.
Синдром Костмана: лечение
До внедрения в лечение рекомбинантных факторов роста половина больных детей умирала на первом году жизни. Сепсис (сепсис) развивался уже у новорожденных. В настоящее время имеется препарат, который при ежедневном применении вызывает увеличение числа гранулоцитов выше 1000/мм³ практически у всех пациентов и соответствующее снижение заболеваемости и количества госпитализаций. Это Г-КСФ, т.е. гранулоцитарный колониестимулирующий фактор. К сожалению, у людей, получающих такое лечение, снижается непосредственный риск смерти, но увеличивается вероятность развития миелодиспластического синдрома или острого миелолейкоза.
Рекомендуемая статья:
