Оглавление
- Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) – причины
- Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) – наследование
- Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) – симптомы
- < a> Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) - лечение
Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA FRA X) является наиболее распространенной причиной наследования умеренной умственной отсталости. По данным исследований, заболевание поражает 1 из 4000 мужчин и 1 из 7000 женщин.
Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) - причины
Причиной синдрома ломкой Х-хромосомы является динамическая мутация в гене FMR1 (расположенном на Х-половой хромосоме).
Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) – наследование
Больной отец передаст Х-хромосому (содержащую мутировавший ген) всем своим дочерям, но ни одному из сыновей. Риск того, что мать-носительница дефектного гена (обычно бессимптомного) передаст его своим детям (дочери и сыну), составляет 50%.
Наследование заболевания связано с явлением, называемым парадоксом Шермана. Это означает, что вероятность возникновения симптомов заболевания в семье тем выше, чем больше поколений, через которые передалась мутация (риск возрастает от поколения к поколению). Например, у братьев здорового мужчины-носителя риск составляет 9%, а у его внуков - 40%.
Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) – симптомы
Симптомы синдрома FRA X встречаются у представителей обоих полов, но у мужчин проявляются более разнообразные и тяжелые симптомы. У маленьких мальчиков к симптомам, которые должны привлечь внимание родителей, относятся увеличенные, оттопыренные уши, задержка психомоторного развития и очень задержка речевого развития, сопровождающаяся нарушениями поведения. После полового созревания основным симптомом заболевания является умственная отсталость, обычно средней или тяжелой степени. Обычно оно сопровождается поведенческими расстройствами, такими как гиперактивность, расстройства внимания, эмоциональная лабильность и признаки аутизма. Другие симптомы:
<ул>У женщин заболевание протекает гораздо легче. У половины из них может быть легкая умственная отсталость или трудности с обучением, а также эмоциональные расстройства, депрессия, тревога и страх. К характерным внешним чертам относятся слегка вытянутая морда и увеличенные уши. Примерно 16-20 процентов из них наступает преждевременная менопауза (около 40 лет).
Важные генетические тесты
Симптомы синдрома FRAX аналогичны симптомам СДВГ и аутизма. Поэтому каждый ребенок с аутизмом или аутистическими особенностями, умственной отсталостью неизвестной причины, особенно гиперактивные дети с другими особенностями, такими как плохой зрительный контакт, махание руками, постукивание руками, повторяющаяся речь, должен пройти генетический тест на синдром хрупкой Х-хромосомы.
Если заболевание диагностировано, рекомендуется дальнейшая диагностика всей семьи (чтобы определить, не является ли кто-либо еще носителем дефектного гена).
Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) – лечение
Причинное лечение генетического заболевания невозможно. Ребенок с диагнозом заболевания должен находиться под наблюдением логопеда, педагога, педиатра, невролога и под наблюдением психолога. Иногда ребенку требуется терапия по поводу сенсорной интеграции, гиперактивности или агрессивного поведения. Обычно необходим индивидуальный курс обучения в интегрированном классе или в специализированном центре.
