Синдром Марфана — редкое генетическое заболевание соединительной ткани (1/2:10 000). В результате повреждаются эластические волокна и нарушается синтез эластина. В прошлом группа руководила до самой смерти в возрасте около тридцати лет. Его преждевременная смерть была вызвана многочисленными органными осложнениями, с которыми не могла справиться медицина того времени. Пациентам с синдромом Марфана, помимо аномалий скелета, приходится учитывать и многочисленные, иногда очень серьезные, проблемы с системой кровообращения. С развитием кардиологии теперь можно увеличить продолжительность жизни.
Непосредственной причиной Марфана является мутация гена фибриллина-1 (FBN1) и она наследуется по аутосомно-доминантному типу – вероятность унаследовать ее от матери или отца составляет 50%. Однако это не означает, что мутация не произойдет спонтанно. Примерно в 25% случаев заболевание возникает de novo, т.е. не унаследовано от родителей.
Оглавление
- Синдром Марфана – симптомы
- Синдром Марфана – проблемы с сердцем< /a>
- Синдром Марфана – проблемы пищеварительной системы
- Синдром Марфана – дефекты костной системы
- Синдром Марфана - проблемы с нервной системой
- Синдром Марфана - диагностика
- Синдром Марфана - лечение
- Синдром Марфана: истории пациентов
- Синдром Марфана – наследственное заболевание
- Размах рук больше высоты всего тела, а нижняя часть заметно длиннее туловища.
- доликоцефалия (длиноцефалия)
- исключительно тонкие и длинные пальцы, называемые «паучьими» пальцами (арахнодактилия — приставка -арахно-, взятая от греческого «паук»)
- плохо развитые щеки и аномально маленькая челюсть, что означает, что язык может не помещаться во рту
- готический стиль
- скученность зубов
- частые вывихи хрусталика
- западение глазного яблока в глазницу (энофтальмия)
- отслойка сетчатки
- близорукость
- астигматизм
- Имплантация кольца Карпентье
- имплантация искусственного протеза клапана
- имплантация биологического протеза клапана
- головокружение при вставании
- обморок
- сердцебиение и учащенное сердцебиение
- одышка
- усталость
- ишемия конечностей
- дрожащие руки
- расстройства всасывания пищи
- нарушение перистальтики кишечника (запор, диарея, вздутие живота, боль в животе)
- воспаление слизистой оболочки желудка (которое может привести к язве желудка)
- пузырчатая грудь (также известная как воронкообразная грудь, встречается в основном у мужчин; грудь выглядит впалой)
- грудь (грудина выпирает)
- сколиоз и лордоз, вызывающие боль в спине, которая может привести к постоянным головным болям
- спондилолистез
- гипермобильность суставов, которая может привести к травмам
- переразгибание суставов.
- плоскостопи, когда стопы длинные, узкие или впалые.
- гомоцистинурия (генетическое заболевание обмена веществ)
- Синдром Стиклера
- Синдром Элерса-Данлоса
- Синдром Билса
- миотоническая дистрофия (форма мышечной атрофии)
- Марфаноидные синдромы (с некоторыми особенностями синдрома Марфана)
- семейные вывихи хрусталика
- Синдром плачущего кота: причины, симптомы, лечение
- Болезнь Фабри: причины, наследование, симптомы и лечение
- Проклятие Ундины или синдром врожденной гиповентиляции: редкое генетическое заболевание
- Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше
Синдром Марфана – симптомы
Синдром характеризуется фенотипической изменчивостью, что означает, что у больных наблюдается различная клиническая картина. Не все перечисленные ниже особенности будут присутствовать у каждого пациента, но он уже с рождения высокий.
Длина тела новорожденных у девочек от 49 до 56 сантиметров, а у мальчиков от 48,6 до 57,4 сантиметров. Рост взрослых женщин в среднем составляет около 175 сантиметров (+/- 8,2 см), а мужчин – более 190 сантиметров (+/- 9 см). Также для синдрома Марфана характерна непропорциональность строения:
<ул>Дефекты глаз встречаются более чем у половины людей с диагнозом синдром Марфана. Типичные из них:
<ул>К сожалению, риск глаукомы выше в любом возрасте, а катаракта появляется раньше, чем у людей без синдрома Марфана.
Синдром Марфана – проблемы с сердцем
Наиболее серьезные последствия синдрома Марфана вызывают дефекты сердечно-сосудистой системы, которые в прошлом способствовали преждевременной смерти. Наиболее типичными являются проблемы с клапанами.
Регургитация аортального клапана приводит к току крови обратно из аорты в левые камеры сердца. Этот дефект долгое время не проявляется никакими симптомами, но со временем появляется одышка и сердцебиение< /a > и боль в этой области во время сна или после тренировки.
В легких случаях медицинское вмешательство не требуется, но в более серьезных случаях применяется консервативное или инвазивное лечение. Консервативное лечение включает назначение препаратов, расширяющих кровеносные сосуды, например, нитроглицерина, изосорбида моносана. Инвазивное лечение, напротив, ориентировано на хирургическое вмешательство, в ходе которого поврежденный клапан заменяют искусственным.
Регургитация митрального клапана, как и регургитация аортального клапана, вызывает аномальный кровоток в сердце, в данном случае обратный ток крови из левого желудочка в предсердие левого желудочка.
Это проявляется чувством усталости, одышкой, затруднением глотания и учащенным сердцебиением. Могут также возникнуть симптомы недостаточности этого органа. Здесь также вводят сосудорасширяющие средства. Дефект можно устранить несколькими способами:
<ул>Пролапс митрального клапана, также известный как синдром Барлоу, вызывает движение митральных клапанов во время сердечного сокращения. Иногда они смелы. Этот дефект настолько опасен, что может не вызывать серьезных проблем, но в то же время у некоторых пациентов может привести к внезапной сердечной смерти.
Синдром Барлоу может проявляться как:
<ул>Нередко наблюдается бессонница и учащенное сердцебиение. В тяжелых случаях выпадение створок приводит к эндокардиту, инфаркту миокарда или < a rel. ="follow" target="_blank">транзиторная ишемия головного мозга. Фармакологическое лечение основано на аргинине и бета-блокаторах; хирургическое лечение замены митрального клапана.
Синдром Марфана также может вызывать гипотонию, дилатацию корня аорты и аневризму аорты.
Синдром Марфана – проблемы пищеварительной системы
Как и другие заболевания соединительной ткани, синдром Марфана также предполагает проблемы с желудочно-кишечным трактом. Чаще всего они проявляются:
<ул>Синдром Марфана – дефекты костной системы
Не менее опасны при синдроме дефекты костной системы, многочисленные дефекты осанки, грыжи , артрит и боль в суставах, уменьшение количества жировая ткань и мышечная масса, растяжки на коже. Начнем с туловища:
<ул>Синдром Марфана – проблемы с нервной системой
Существуют также заболевания, связанные с нервной системой, к которым относятся хроническая усталость, повышенная потребность во сне и отдыхе, головные боли и нарушение координации движений.< / п>
Следует отметить, что приступы тревоги, тревоги и бессонница при синдроме Марфана могут быть вызваны пороками сердца и нарушениями в этой системе.
Синдром Марфана – диагноз
На основании вышеперечисленных отклонений диагностируют синдром Марфана и исключают другие подобные заболевания, в том числе:
<ул>Для окончательной диагностики синдрома Марфана также доступны генетические тесты.
Синдром Марфана – лечение
Лечение включает профилактику и лечение сопутствующих заболеваний, вызванных синдромом Марфана. Пациентам не рекомендуются интенсивные физические упражнения, однако доказано, что умеренный и адаптированный фитнес-уход позволяет предотвратить осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы.
Хотя количество симптомов синдрома Марфана кажется огромным, оно не должно исключать пациентов из нормальной жизни. Среди известных людей Марфана - многочисленные актеры, музыканты, американский баскетболист и даже Авраам Линкольн.
Синдром Марфаны: истории пациентов
Школа не приспособлена для обучения детей с редкими заболеваниями
Г-жа Эльжбета, 47-летняя жительница Варшавы, не носит очков, поскольку полтора года назад ей вживили искусственные хрусталики. Короткая прическа, голубые глаза.
– Вероятно, я унаследовала болезнь от отца, у которого были проблемы с сердцем и очень плохое зрение, – говорит она. – Мы жили в маленьком городке в Поморье, и ни один врач не мог поставить правильный диагноз. Когда мне было несколько лет, у меня начались проблемы со зрением.
Самое худшее было в школе. В очках (минус 16 диоптрий) она ничего не видела на доске, даже с передней скамейки. - К счастью, у меня был дар запоминаемости, и это помогало мне в учебе, потому что учителя относились ко мне без поблажек. Пока учитель говорил, я все понимал, но когда он начал писать, я потерялся. Сколько возможностей я потерял! У моей дочери ситуация лучше, потому что ее зрение изменилось с минуса на плюс и она видит даже с последней скамейки.
Госпожа Ала, тоже с синдромом Марфана, рассказывает, что у ее больной дочери-подростка, хотя и очень талантливой, были огромные проблемы в школе: учителя не принимали ее болезнь, сверстники смеялись над ее толстыми очками. Госпожа Ала перевела свою дочь в школу в Образовательный центр для слепых детей в Ласки под Варшавой. – Там она наконец почувствовала себя полноценным человеком, смогла учиться и развивать свои навыки.
Большинство детей с синдромом Марфана имеют схожие проблемы, поскольку современные школы хоть и говорят об интеграции и помощи учащимся-инвалидам, но совершенно не готовы справиться с этими задачами.
Дети с синдромом Марфана часто очень умны
48-летний Марек Целинский вынужден постоянно носить очки, поскольку ему сняли линзы. – Я заметил свою разницу в старшей школе. У меня было искривление позвоночника, горб, очень плохое зрение. В начальной школе для слабовидящих детей у меня не было проблем с обучением. Но в старшей школе учителя посадили меня на заднее сиденье, потому что я был высоким. Я даже не видел доску. Потом в моей жизни начался период бунта: я прогуливал занятия, курил сигареты и, конечно, скрывал свои проблемы со спиной, потому что хотел быть не хуже сверстников, но не мог. Книги стали для меня образом жизни. Я съедал несколько штук в неделю и заинтересовался психологией. Я создал свой собственный, лучший мир.
- Болезнь не влияет на интеллектуальную работоспособность, - говорит Ян Кавалец, президент и соучредитель Ассоциации семей, больных синдромом Марфана. Напротив, многие пациенты обладают большими талантами, часто художественными предрасположенностями. Учителя не признают, что, несмотря на пропуск занятий, например, из-за лечения или реабилитации, ученик может учиться так же хорошо, как здоровые сверстники, сдать выпускной экзамен в средней школе или поступить в университет. Они часто убеждают родителей отдать ребенка в специальную школу. Они нетерпимы и не реагируют, когда ученики высмеивают больного друга. Пришло время это изменить!
Ян Кавалец советует родителям: - Дети с синдромом Марфана стараются не отставать от сверстников, бегают, прыгают и напрягаются, подвергая риску свое здоровье и жизнь. Родители не реагируют, потому что не хотят обидеть ребенка или сказать ему, что он слабее. Однако они должны разумно объяснить, что тот, кто физически слабее, не хуже сильного человека. Я знаю, это сложно, но необходимо.
Синдром Марфана — наследственное заболевание
У госпожи Эльжбеты есть сын и дочь. Они оба родились путем кесарева сечения из-за глаз. 20-летний Яцек здоров. Заболевание диагностировали у 18-летней Каси, когда ей было 2 года. Началось с проблем со зрением - диагностирован подвывих хрусталика, типичный для синдрома Марфана. Было проведено генетическое тестирование и измерения тела.
– Мне было очень тяжело с этим. Я решила завести детей, хотя знала, что у меня их 50 процентов. шанс, что они будут здоровы. Я много думал о том, имею ли я право обременять их своей болезнью. Это как жребий. Мой сын здоров, и я надеялась, что так же будет и с нашим следующим ребенком. Мне всегда хотелось иметь двоих, я рассчитывал на удачу. Я рискнул, не получилось. Но у меня замечательная дочь.
У Каси сейчас плюс 15 диоптрий, а в первом классе начальной школы у нее было минус 12. Она сейчас хорошо видит, но носит толстые очки. Ей имплантирован один искусственный хрусталик, операция на другом глазу для нее слишком рискованна.
- К счастью, Кася подходит к этому здраво и спокойно, как и я. У нее есть группа друзей, она умна, талантлива в гуманитарных науках, пишет романы, интересуется философией, латынью и любит древность. Я старался внушить ей веру, что она не хуже других.
У Марека Целиньского другое мнение: - Я решил завести ребенка не потому, что не хотел делать ему такие «подарки», - говорит он. – Но это каждый должен решить сам.
С синдромом Марфана сложно реализовать себя
Г-жа Эльжбета закончила двухгодичный курс экономики после окончания средней школы, но если бы не болезнь, она бы закончила учебу. Она работала в слепом кооперативе щёточницей – работа неблагодарная и малооплачиваемая, но выбора у неё не было. Она также заботилась о слепых детях. Сейчас он работает в одной из варшавских клиник на административной должности. Я не хочу раскрывать свое имя.
- Почему люди, знающие меня как «нормального» человека, должны делать предположения, жалеть меня или думать, что из-за болезни я хуже работаю? В Польше такой подход к инвалидам, к сожалению, является нормой.
У госпожи Эльжбеты проблемы с позвоночником, и она находится под постоянным медицинским наблюдением. Однако он не отказывается от активной жизни. – Я стараюсь много ходить, езжу на велосипеде, у меня это получилось недавно, после операции, когда я хорошо вижу, – объясняет он. – Я никогда не хотел, чтобы ко мне относились как к бедному человеку, нуждающемуся в помощи. Такое же отношение я прививаю и своей дочери.
Г-н Марек женился очень рано, отказался от дальнейшего образования и занялся торговлей, но из-за болезни он потерял контакты. Его зрение настолько ухудшилось, что он почти слеп при ходьбе. Он работал в кооперативе инвалидов («рабский труд за очень небольшие деньги», — оценивает он) и был посыльным в торговой компании. Потом пошли другие болезни: расширенная аорта, грозившая разорваться в любой момент, постоянная одышка. Ему пришлось уйти в отставку. – Я впал в депрессию, мне было трудно жить, – вспоминает он. – Однако я всегда старался справиться сам. Ходила на групповую терапию для людей с разными заболеваниями, помогло.
В 1993 году перенес операцию на сердце в кардиологической клинике г. Анин. Это спасло ему жизнь, но не устранило состояние. У него сердечная аритмия в течение двух лет.
Синдром Марфана – поддерживает ли государство лечение заболевания?
Пациенты с синдромом Марфана знают, что могут рассчитывать прежде всего на себя. – Если у родителей нет сил преодолевать, реабилитировать ребенка сложно, а это необходимо из-за частых искривлений позвоночника, – говорит г-жа Эльжбета. – Кася какое-то время ходила на частную реабилитацию. Одно посещение стоит примерно 40 злотых. Ей сделали операцию на обеих стопах, поэтому она получает пособие по уходу - примерно 140 злотых. Очки стоят примерно 600 злотых, возврат символический.
Г-н Марек добавляет: - Самое главное для нас – это чувство безопасности, но государство нам его не дает. Лекарства стоят очень дорого. В моем случае это около 200 злотых в месяц, что с учетом пенсии очень большая сумма. Я не могу позволить себе частную ЛФК, не могу получить бесплатный массаж из-за очередей. Национальный фонд здравоохранения возмещает мне стоимость очков в размере... 8 злотых, а самые дешевые стоят более 300 злотых и их приходится менять довольно часто. У меня уже должны быть другие очки, поэтому я покупаю на рынке две пары и ставлю их друг на друга...
Г-н Марек получил в рамках кампании PFRON «Компьютер для Гомера» компьютер с синтетической речью и увеличительной программой, но ему придется выплачивать 107 злотых в месяц в течение 2,5 лет.
В Польше нет ни одного центра, где пациенты могли бы получить комплексную помощь. Нет скоординированной деятельности врачей отдельных специальностей: кардиологов, ортопедов, офтальмологов, генетиков. Денег на раннее выявление этого заболевания, реабилитацию и лечение нет, - говорит Ян Кавалец.
Обратиться за помощью к Ассоциации семей пациентов с синдромом Марфана
Он основал ассоциацию поддержки пациентов с синдромом Марфана в 1995 году вместе со своей женой Галиной, педиатром. Он сам инженер. У их 22-летней дочери частичный синдром Марфана. Первые четыре года врачам не удавалось поставить правильный диагноз.
- Раньше многие врачи не хотели понимать, что эти люди не только выглядят иначе, но и действительно больны. Мы хотим помочь, предоставив доступ к информации, облегчив контакт со специалистами, чтобы им был поставлен правильный диагноз, чтобы ускорить операции на глазах и сердце, ортопедические процедуры, а также обеспечить правильную реабилитацию.
Ассоциация организует встречи: лекции по здоровью, обмен знаниями, обмен опытом. Он связывается со школами, помогает ученикам, убеждает их хотеть учиться. Обращается в различные учреждения от имени пациентов. Он предоставляет им информацию о том, как жить с этим заболеванием. Это облегчает важную поддержку психологов, которые помогают бороться с депрессией, чувством инаковости, отчуждения и неполноценности.
- Пациенты не знают, какой помощью они могут воспользоваться, - говорит Кавалек. – Мы видим бедность в их семьях, поэтому вмешиваемся в районные центры поддержки семьи и центры социальной помощи, когда, например, отец умер от разрыва аорты и оставил нескольких больных детей без каких-либо средств к существованию.
Благодаря ассоциации вы можете пройти реабилитационный курс, где вас научат обращаться со своим телом. Пребывание субсидируется PFRON, пациент платит 1350 злотых за 14 дней. – Реабилитация необходима. Ходьба причиняет боль, и массаж облегчил бы жизнь, но бесплатный массаж практически недоступен, а частный массаж слишком дорог.
Ян Кавалец призывает: больные люди не должны разрывать контакты с ассоциацией! Поддержка нужна, например, когда молодой человек хочет создать семью и боится, что дети будут отягощены болезнью. Это часто приводит к срывам и депрессиям. В Померании с ассоциацией постоянно контактируют около 1000 человек. Хоть я и потерял материально, потому что не могу работать профессионально, я выиграл социально, - смеется он.
Читайте также:
<ул>Совет эксперта
Ассоциация семей больных синдромом Марфана и другими генетически обусловленными заболеваниями «Поможем нашим детям», Гдыня, тел./факс (58) 629-44-25, http://www .marfan .pl
