Оглавление
Название Синдром MELAS, вопреки видимости, происходит не от имени первооткрывателя этого заболевания. Это аббревиатура, описывающая набор сопутствующих симптомов, таких как митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и возникновение инсультоподобных явлений (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз, инсультоподобные эпизоды; MELAS).
Заболевание является редким заболеванием и диагностируется в среднем у 1 из 4000 человек (при этом оно считается одним из наиболее распространенных заболеваний с митохондриальным наследованием).
Рекомендуемая статья:
Какова причина синдрома MELAS?
Синдром MELAS считается митохондриальным наследственным генетическим заболеванием. Митрохондриальное наследование означает, что заболеванию могут быть подвержены представители обоих полов, но только женщины «передают» ассоциированные гены своему будущему потомству. Это связано с тем, что отцовские митохондрии присутствуют только в шейке мужской репродуктивной клетки — спермате (так называемая вставка), расположенной непосредственно перед ее хвостом.< /п >
При оплодотворении в образовании зиготы участвует только головка клетки, содержащая большую часть генетического материала. Вставка и хвост отбрасываются, а вместе с ними и митоходриальная ДНК (мтДНК).
Все митохондриальные нарушения, в том числе ответственные за синдром MELAS, наследуются от матери. Эти типы генетических дефектов являются результатом мутаций, которые вызывают нарушение функции митохондрий, включая цикл окислительного фосфорилирования и выработку энергии.
Обнаружено, что наиболее частой причиной заболевания является точечная мутация митохондриального гена МТТ1 (выявляется до 90% случаев). Другие известные мутации, связанные с этим синдромом, включают MTTQ, MTTH, MTTK и MTTS1.
Митохондрии являются своего рода энергетическими фабриками клеток всего организма и регулируют все функции и обмен веществ. Особенно выражены у них дефекты в функционировании наиболее активных органов, в том числе мозга и мышц. Также предполагается, что неврологические симптомы MELAS вызваны микроповреждениями кровеносных сосудов (так называемые ангиопатии) и дефицитом оксида азота, что может привести к нарушению церебральной вазодилатации.
Симптомы MELAS-синдрома
Дети с синдромом MELAS обычно имеют нормальное раннее психомоторное развитие, и их здоровье не вызывает никаких опасений ни у специалистов, ни у родителей. Симптомы чаще всего появляются только в возрасте от 2 до 10 лет. Начало заболевания связано с:
<ул>Одной из характерных особенностей этого заболевания (которая видна при гистопатологической диагностике и окрашивании собранной ткани) является неестественное накопление митохондрий в мышечных волокнах.
Дисфункциональные митохондрии делятся, пытаясь компенсировать плохое производство энергии, и кажутся ярко-красными по сравнению с синими мышечными волокнами, окрашенными препаратом.
На этом изображении создается впечатление рваных красных мышечных волокон (RRF). Мышечная дисфункция (миопатия) при синдроме MELAS первоначально проявляется непереносимостью физических нагрузок или слабостью мышц туловища и верхних конечностей (так называемых проксимальных мышц).
С возрастом приступы неврологических симптомов, известные как «инсультоподобные эпизоды», становятся все более распространенными. Эти случаи отличаются от типичного инсульта (характерного для пожилых людей), поскольку не затрагивают ни одну сосудистую область.
Изображения, полученные во время магнитно-резонансной томографии (МРТ), могут быть крайне вариабельными и неоднозначными, а сами изменения исчезают быстрее, чем обычно обводка.
Неврологические нарушения часто носят очаговый характер и включают:
<ул>Такие серьезные заболевания, особенно в период роста и взросления молодого организма, приводят к прогрессирующему нарушению двигательных функций, ассоциаций и мышления. Дефекты зрения и нейросенсорная потеря слуха также могут со временем ухудшаться.
Системные изменения при синдроме MELAS затрагивают и другие системы органов. Пациенты могут дополнительно страдать от нарушений сердечной проводимости, сахарного диабета II типа, поражения почек и хроническая усталость.
Диагностика и лечение синдрома MELAS
В диагностике синдрома MELAS обычно участвуют многие специалисты: неврологи, кардиологи, офтальмологи. Для правильной клинической оценки необходимо провести визуализирующие исследования головы, например, магнитно-резонансную томографию и компьютерную томографию, а также их тщательную оценку.
Для оценки структуры тканей используются образцы мышц (в виде биопсии) и спинномозговой жидкости (люмбальная пункция).
Одним из результатов анализа крови, подтверждающим возникновение синдрома MELAS, также может быть повышенная концентрация молочной кислоты (так называемый лактоацидоз), который связано с аномальной функцией митохондрий. Уровни лактата также часто повышены в спинномозговой жидкости.
Окончательный диагноз MELAS основывается на обнаружении специфических мутаций мтДНК. Конечно, предварительное генетическое тестирование исключает необходимость проведения других болезненных тестов (например, биопсии мышц), но оно очень дорогое.
К сожалению, в настоящее время не существует известного лечения, которое могло бы остановить прогрессирование заболевания. Терапия включает облегчение симптомов, в том числе: противоэпилептические препараты. В качестве поддержки также используются добавки, содержащие:
<ул>Доказано, что они помогают увеличить выработку энергии митохондриями, облегчить тяжесть симптомов и снизить частоту приступов.
Аргинин является одним из предшественников выработки оксида азота, поэтому его прием может поддерживать функционирование кровеносных сосудов и снижать риск инсульта.
Однако это не меняет того факта, что синдром MELAS является очень серьезным заболеванием, приводящим к постоянной инвалидности и высокому риску преждевременной смерти.
Рекомендуемая статья:
