Синдром Патау — это комплекс сложных врожденных дефектов (синдром летального генетического дефекта), который обусловлен наличием в ДНК дополнительной, третьей, копии 13-й хромосомы. Трисомия 13 — самая редкая и тяжелая форма трисомии, диагностируемая у 1:8 000–12 000 детей. Опыт врачей показывает, что чаще страдают девочки. Плоды мужского пола обычно не доживают до рождения.
Содержание
- Синдром Патау: причины
- Синдром Патау: симптомы
- Синдром Патау: симптомы
- Синдром Патау: диагноз
- Синдром Патау: прогноз
- Синдром Патау : лечение
- Синдром Патау: факторы риска
- Передается ли синдром Патау по наследству?
Синдром Патау: причины
Обсуждаемая хромосомная аберрация может быть вызвана аномальным и, что следует подчеркнуть, спонтанным разделением гомологичных хромосом (отцовских и материнских) в процессе формирования репродуктивных клеток. В результате вся тетрада переходит в одну из гамет (у нее на одну хромосому больше, т.е. n + 1), в то время как ни одна из хромосом из этой пары не переходит в другую.
Причиной трисомии 13-й пары может быть и - принадлежность к группе сбалансированных транслокаций, - которая, можно сказать, возникает при перестройке хромосом, т.е. одна хромосома из одной пары прикрепляется к хромосоме из другой пары. Транслокация может быть унаследована от родителя или произойти во время оплодотворения.
Синдром Патау: симптомы
<ул>- Симптомы внутриутробного периода
Синдром Патау можно диагностировать уже во втором триместре беременности
. Тогда во время УЗИ вы сможете увидеть, среди прочего: задержка физического развития или микроцефалия. <ул> - Симптомы послеродового периода
- низкий вес при рождении
- снижение мышечного напряжения
- потеря кожи головы
- голопрозэнцефалия (неполное деление переднего мозга)
- серьезные дефекты зрения (в том числе циклоп - одно глазное яблоко вместо двух)
- неправильно развитый нос.
- расщелина губы и/или неба
- многочисленные дефекты ушных раковин, например низкое расположение
- аномалии конечностей (например, лишние пальцы рук или ног, форма пальцев «ружье», выдающаяся пятка);
- Пренатальная диагностика
- Диагностика после рождения ребенка
- Синдром Марфана: причины, симптомы, лечение
- Болезнь Фабри: причины, наследование, симптомы и лечение
- Синдром Эдвардса - причины, симптомы, лечение
- Синдром Дауна - причины, течение, диагностика
- Анэнцефалия (анэнцефалия) – дефект нервной трубки
Синдром Патау состоит из нескольких десятков различных дефектов, поэтому наиболее характерные симптомы перечислены ниже:
<ул>Кроме того, пороки сердца, пороки почек, дефекты развития головного мозга и дефекты нервной трубки< /a> можно диагностировать a>, у мальчиков - крипторхизм, а у девочек - пороки развития матки .
Следует отметить, что вышеупомянутое аномалии не возникают одновременно, и их тяжесть зависит главным образом от типа генетического нарушения (наличия всей или только части дополнительной хромосомы).
Синдром Патау: диагностика
<ул>Первым тестом, с помощью которого можно первоначально диагностировать синдром Патау, является вышеупомянутый тест. УЗИ. При подозрении на заболевание врач может направить пациентку на инвазивные пренатальные тесты, например амниоцентез. или биопсия ворсин хориона. На основе собранного клеточного материала проводятся цитогенетические тесты, которые позволяют с 99% достоверностью подтвердить наличие заболевания.
<ул>После родов для постановки окончательного диагноза повторно проводятся генетические тесты, включающие анализ хромосом.
Синдром Патау: прогноз
Из-за сосуществования врожденных дефектов большинство (около 80%) детей с синдромом Патау умирают в течение нескольких дней или недель после рождения. . Более 90% не доживают до первого года жизни, лишь около 5% больных достигают трехлетнего возраста.
Синдром Патау: лечение
В связи с многообразием симптомов лечение зависит от состояния здоровья ребенка. Поэтому может потребоваться хирургическое вмешательство при заячьей губе, расщелине неба или пороке сердца. физиотерапия играет огромную роль в симптоматическом лечении.
Синдром Патау: факторы риска
Риск возникновения этого генетического заболевания увеличивается у женщин, решивших родить после 35 или 40 лет.
Еще одним фактором, повышающим риск развития синдрома Патау, является наличие сбалансированной транслокации хромосомы 13 у одного из родителей.
Передается ли синдром Патау по наследству?
Даже если один из родителей является носителем эквивалентной транслокации, что является одной из причин трисомии 13-й хромосомы пары, нет необходимости передавать дефектные гены потомству.
Существует также вероятность того, что ребенок унаследует ту же сбалансированную транслокацию, что и родитель, но не будет испытывать каких-либо связанных симптомов или родится с задержкой развития (этот риск выше среднего). Также может случиться так, что беременность закончится выкидышем.
Читайте также:
<ул>
