Оглавление
- Синдром ногтей и надколенников: причины и наследование
- < a>Синдром ноготь-надколенника – симптомы
- Синдром ноготь-надколенник – диагностика
- Синдром ноготь-надколенник – лечение< /a> a>
Синдром ногтей на ногах надколенник, также известный как онихоостеодисплазия, онихоостеодистрофия, синдром Тернера-Кизера, синдром подвздошно-горна или болезнь Фонга, является редким заболеванием. генетическое заболевание, суть которого заключается в отсутствии или неправильном развитии ногтей и недостаточности, неполноте или дефектности формирования надколенника. Кроме того, появляются и другие патологические изменения в костной системе, мочевыделительной системе и органе зрения.
Синдром ногтя-надколенника: причины и наследование
Заболевание вызвано мутацией гена LMX1B в локусе 9q34.1. Это ген контроля роста, который играет важную роль в формировании конечностей.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Термин «аутосомный» означает, что вышеупомянутый ген наследуется независимо от пола – носителями гена с мутацией могут быть как мужчины, так и женщины. Термин «доминантный» означает, что для появления симптомов достаточно передать только одну копию гена, вызывающего заболевание.
Синдром ногтя-надколенника – симптомы
<р>1. Отсутствие (анонихия) или недоразвитие (дисплазия) ногтевых пластин: <ул>Синдром ногтя-надколенника – диагностика
Первоначальный диагноз можно поставить на основании вышеизложенного. симптомы. Окончательный диагноз ставится на основании результатов генетических тестов.
Синдром ногтя-надколенника – лечение
Синдром ногтя-надколенника является генетическим заболеванием, поэтому этиотропное лечение невозможно – пациент будет бороться с заболеванием всю оставшуюся жизнь. Возможно только симптоматическое лечение. Например, пациентам с нефропатией может потребоваться диализ или трансплантация почки.
