Оглавление
- Синдром Пейтца-Егерса: симптомы
- Опухоли при синдроме Пейтца-Егерса
- Синдром Пейтца-Егерса: диагностика
- Синдром Пейтца-Егерса: меры профилактики
- Синдром Пейтца-Егерса: меры профилактики
- Синдром Пейтца-Егерса: меры профилактики
- Синдром Пейтца-Егерса: меры профилактики
Синдром Пейтца-Егерса – это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Это означает, что у больного человека есть как минимум 50-процентная вероятность рождения больного ребенка.
<блок-цитата>У большинства пациентов имеется мутация гена-супрессора опухоли LKB1 на хромосоме 19, продукт этого гена участвует в делении клеток и отвечает за поляризацию клеток; Этот синдром включает в себя:
<ул>Синдром Пейтца-Егерса: симптомы
Пятна лентиго (лат. lentigo) возникают на коже и представляют собой пигментированные родинки, светло- или темно-коричневого цвета, реже темно-синие, четко очерченные, размером в несколько миллиметров, круглой или овальной формы.
<блок-цитата>Лентиго вызвано размножением меланоцитов (пигментсодержащих клеток) в эпидермисе. При синдроме Пейтца-Егерса они встречаются в большом количестве и обычно располагаются вокруг рта, носа, глаз, иногда также на щеках, во рту или на кистях и стопах.
Несмотря на то, что лентиго совершенно безобидны, они являются наиболее заметным симптомом заболевания.
Они являются наиболее распространенной причиной беспокойства пациентов и обращения за медицинской помощью, а также отправной точкой диагностического процесса, ведущего к правильному диагнозу.
Еще одним характерным признаком синдрома Пейтца-Егерса являются полипы. Вообще говоря, эти структуры представляют собой выпячивания слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, которые могут принимать форму, помимо прочего, раковых, но и, например, воспалительных процессов.
При синдроме Пейтца-Егерса мы имеем дело с так называемыми гамартоматозными полипами. Это довольно сложное название означает нераковую опухоль, являющуюся нарушением развития.
Характерно, что эти полипы состоят из зрелых тканей, которые обычно встречаются в организме, но появляются в неправильном месте или распределяются беспорядочно, например, легочная ткань появляется в полипе, обнаруженном в кишечнике.
Гамартоматозные полипы при синдроме Пейтца-Егерса чаще всего возникают в тонкой кишке, преимущественно в тощей кишке, но могут появиться в любом отделе пищеварительный проток: в толстой кишке, желудке и прямой кишке.
Характерной особенностью их строения является длинный цветонос. Как правило, наличие полипов не вызывает симптомов и безвредно. Однако иногда они несут риск непроходимости, поскольку могут полностью блокировать желудочно-кишечный тракт, вызывая так называемую инвагинацию.
Бывает и так, что они самопроизвольно ампутируются, т. е. «отрываются», что в свою очередь может вызвать кровотечение из желудочно-кишечного тракта и анемия.
Кроме того, кишечные симптомы, которые могут возникнуть при синдроме Пейтца-Егерса, включают запор и боль в животе.
опухоли при синдроме Пейтца-Егерса
Основной проблемой, связанной с этим заболеванием, является тот факт, что многочисленные полипы могут трансформироваться и вызывать рак; по оценкам, примерно у 50% (по некоторым источникам, до 90%) пациентов с этим диагнозом развивается рак, чаще всего; кишечника, хотя чаще встречаются опухоли молочной железы, рак легких, рак желудка, рак поджелудочной железы , рак яичников или рак матки.
Некоторые опухоли могут быть гормонально активными и вызывать нерегулярные менструации, гинекомастию у мужчин или преждевременное половое созревание.
>Синдром Пейтца-Егерса: диагноз
Диагноз возможен при соблюдении всех трёх условий:
<ол>Если болен близкий человек, диагностика намного проще и нет необходимости оценивать полипы. Однако всегда необходимо исключить другие заболевания, которые могут вызывать подобные симптомы, особенно другие генетические синдромы.
Синдром Пейтца-Егерса: профилактическое лечение
Это редкое заболевание: по оценкам, им страдает 1 из 150 000 человек, но его диагностика очень важна, поскольку оно сопряжено с определенными рисками и требует определенных процедур.
При диагностировании синдрома Пейтца-Егерса необходима большая онкологическая настороженность из-за повышенного риска развития рака, поэтому принимаются многочисленные профилактические меры.
Каждый пациент должен проходить колоноскопию каждые 2-3 года, начиная с 18 лет, и дополнительно гастроскопию каждые 2 года. -3 года с 18 лет и эндоскопическое УЗИ или компьютерная томография каждые 1–2 года после 25 лет.< /п>
Кроме того, женщины должны ежемесячно проводить самообследование молочных желез. Маммография или магнитно-резонансная томография молочной железы каждые шесть месяцев после 25 лет, трансвагинально УЗИ и обозначение CA-125 каждый год после 25 лет.
Конечно, как и всем здоровым женщинам с диагнозом синдром Пейтца-Егерса, им следует регулярно посещать гинеколога для цитологии.
У женщин после окончания репродуктивного периода может быть рассмотрено удаление матки и яичников.
У мужчин же необходимо самообследование яичек и ультразвуковое исследование каждые 2 года.
Все эти мероприятия направлены на раннее выявление и лечение онкологических заболеваний. Иногда также рекомендуется удалять полипы кишечника профилактически, чтобы снизить риск их осложнений.
Синдром Пейтца-Егерса, как и любой генетический дефект, неизлечим, однако его диагностика очень важна в связи со спецификой клинического ведения больных людей.
Наибольшим риском, связанным с заболеванием, является возникновение онкологических заболеваний, однако регулярные обследования позволяют их раннее выявление и излечение. К сожалению, у пациентов очень высокий риск передачи дефекта своим детям.
