Синдром Пьера Робина - определение, симптомы, лечение

Оглавление

1. Синдром Пьера Робина – симптомы
2. Синдром Пьера Робина - легкая и тяжелая формы
3. Синдром Пьера Робина - диагностика
4. Синдром Пьера Робина – лечение

На развитие синдрома Пьера Робина влияют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Это совокупность врожденных дефектов лицевого скелета, возникающая вследствие нарушения развития челюсти в эмбриональном периоде эмбриона.

Синдром Пьера Робина – симптомы

Триада симптомов, характерная для синдрома Пьера Робина:

<ул>
5. Микрогнатия, также известная как микрогнатия.
6. язык отодвинут назад,
7. волчья пасть.

Существуют и менее специфические симптомы, например ретрогнатия, то есть опущенный подбородок. Этот симптом, возникающий сам по себе, не обязательно указывает на патологию, если он не оказывает негативного влияния на основную деятельность новорожденного, в том числе на кормление. Существует вероятность гипоплазии наружного уха при синдроме Пьера Робена, что может привести к нарушениям слуха и вызвать частые инфекции.

Синдром Пьера Робина – легкая и тяжелая форма

В зависимости от выраженности симптомов оценивают стадию заболевания и состояние здоровья ребенка. Существуют легкие и тяжелые формы. Их можно отличить по степени тяжести расщелины неба. Если поражается только мягкое небо, различают легкую форму синдрома Пьера Робина. Когда заболевание поражает также твердое небо и губу, его называют тяжелой формой.

Проблемы детей с синдромом Пьера Робена:

<ул>
8. в первые месяцы жизни могут возникнуть проблемы с дыханием,
9. существует вероятность обструкции дыхательных путей из-за заваливания языка,
10. Может возникнуть аспирационная пневмония, которая несет в себе риск аспирации пищи в дыхательные пути.

Генетические синдромы, при которых может встречаться последовательность Пьера Робина, способствующая характерному внешнему виду:

<ул>
11. Синдром Ди Георга - видимая дисморфия лица, недоразвитие неба, иммунодефицит,
12. Синдром Стиклера – проблемы со зрением, плоское лицо, дефекты неба.
13. Синдром Тричера Коллинза – гипоплазия и деформация ушей, гипоплазия скул, морщины, растяжение нижних век.

Синдром Пьера Робина – диагностика

Последовательности Пьера Робина не могут быть идентифицированы специальными тестами. Ультразвуковое исследование в период внутриутробного развития не всегда позволяет диагностировать заболевание, поскольку изменения лица протекают с различной степенью выраженности.

Диагноз ставится после физикального осмотра новорожденного, хотя это очень сложно даже для опытных врачей.

Синдром Пьера Робина – лечение

Синдром Пьера Робина неизлечим. Применяют симптоматическое лечение. После рождения ребенка важно сохранять дыхательные пути открытыми. Действия, которые можно предпринять для обеспечения надлежащих условий дыхания:

<ул>
14. положить ребенка на живот
15. приложить язык к задней стенке горла.
16. кормление должно осуществляться через желудочный зонд
17. используйте CPAP для поддержки дыхания. Устройство для проведения CPAP представляет собой воздушный насос, подключенный к специальной лицевой маске, закрывающей нос и рот или расположенной только на носу. Этот метод применяется для лечения апноэ во сне и в случае дыхательной недостаточности. Он предполагает поддержание постоянного положительного давления в дыхательных путях.
18. выполнить глоссопексию – хирургическую процедуру, позволяющую расположить язык таким образом, чтобы он не слипся.
19. Наденьте ларингеальную маску для обеспечения вентиляции дыхательных путей в случае одышки.
20. выполнить трахеостомию

Совет эксперта

Синдром Денди-Уокера [советы экспертов]

Синдром Глиберта и беременность [советы экспертов]
Об авторе



Наталья Млыньская

Студентка медицинского факультета Лодзинского медицинского университета. Ее самая большая страсть – медицина. Еще она любит спорт, в основном бег и танцы. Она хотела бы относиться к своим будущим пациентам так, чтобы в них видели людей, а не только болезни.

Читать больше статей этого автора