Оглавление
- Синдром Прадера-Вилли – причины
- Причина синдрома Прадера-Вилли – симптомы
- Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?
- Прадера- Синдром Вилли - диагностика
- Синдром Прадера-Вилли - лечение
- Дети стройные только потому, что за ними присматривают родители .
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — редкое генетическое заболевание, основными симптомами которого являются мышечная гипотония (состояние снижения мышечного тонуса), < target="_blank">гипогонадизм (дефект репродуктивной системы) и крайнее ожирение, возникающее в результате необходимости удовлетворять постоянно ощущаемый голод. Синдром Прадера-Вилли поражает 1 из 20 000 новорожденных. Ежегодно в Польше рождается несколько десятков детей с СПВ. Их часто в просторечии называют «вечно голодными детьми».
Синдром Прадера-Вилли – причины
Причиной синдрома Прадера-Вилли являются дефекты генов, расположенных на 15-й хромосоме. Ученые обнаружили три генетические ошибки, вызывающие симптомы СПВ. Чаще всего это так называемый делеция, т.е. просто утрата фрагмента участка ДНК. Делеция имеет две разновидности: тип I, так называемый большая делеция, вызывающая наиболее тяжелые симптомы СПВ, включая задержку психомоторного и интеллектуального развития, и малая делеция 2 типа.
<блок-цитата>Заболевание было научно описано в 1950-х годах, но первое изображение ребенка с синдромом Прадера-Вилли датируется 17 веком. Это 6-летняя Донья Евгения. Мартинес Вальехо с крайне тучным огромным человеком, увековеченным на портрете испанского художника Хуана Карреньо де Миранды.
Второй причиной синдрома Прадера-Вилли является так называемая материнская бессонница. Это связано с аномальным делением клеток. Ребенок получает две копии 15-й хромосомы от матери, а копия отца теряется. В результате гены материнской копии не работают. Третий механизм называется мутацией центра импринтинга, то есть фрагмента гена, управляющего наиболее важной областью PWS. Ошибка в генетической записи означает, что гены, полученные от отца, присутствуют, но неактивны.
причина синдрома Прадера-Вилли – симптомы
Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли возникают уже во время беременности, когда шевеления плода значительно ослабляются. Также наблюдаются нарушения сердечного ритма плода. Нередко у ребенка оказывается тазовое предлежание матки, что требует прерывания беременности путем кесарева сечения. Дальнейшие симптомы СПВ появляются сразу после рождения. С этого момента примерно до 3-го года жизни ребенка наблюдаются такие признаки, как:
<ул>Примерно с 3-летнего возраста появляются:
<ул>Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют высокий болевой порог
Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?
Источник: x-news/День Добрый TVN
Синдром Прадера-Вилли – осложнения
Синдром Прадера-Вилли может привести к развитию остеопороза, диабета 2 типа, крайнего ожирение, проблемы с желудком (компульсивное переедание может вызвать удушье, отравление, острое вздутие живота), а также тромбоз сосудов и кардиореспираторную недостаточность. Это может даже привести к развитию рака.
Синдром Прадера-Вилли - диагностика
Проводятся генетические и эндокринные тесты – оценивается работа гипоталамуса и гипофиза. Диагностировано ожирение и гипогонадизм.
Синдром Прадера-Вилли - лечение
Новорожденный имеет проблемы с вскармливанием, поэтому в некоторых случаях может возникнуть необходимость вскармливания с помощью внутрижелудочного зонда.
Кроме того, пациенту вводят гормон роста. Если у ребенка проблемы с искривлением позвоночника, необходима реабилитация. В дальнейшем, при появлении поведенческих расстройств и обсессивно-компульсивного поведения, необходима психологическая помощь.
СТОИТ ЗНАТЬ >> Обсессивно-компульсивное расстройство – лечение обсессивно-компульсивного расстройства
Дети с синдромом Прадера-Вилли находятся под наблюдением генетика, эндокринолога, диетолога и гастроэнтеролога, физиотерапевта, офтальмолога и психиатра.
>Рекомендуемая статья:
Ожирение и синдром Прадера-ВиллиОжирение является одним из наиболее серьезных и наиболее трудно поддающихся лечению осложнений синдрома СПВ. Детей с СПВ с раннего возраста приобщают к строгому режиму питания во избежание развития ожирения. Больному СПВ с ожирением требуется лечение так называемыми консервативный, то есть соответствующая диета, подкрепленная физической активностью. Однако нередко случается, что у людей с СПВ развивается ожирение третьей степени, так называемое огромный (ИМТ – индекс массы тела – 40+) или чрезвычайно огромный (ИМТ 60+). Поскольку ожирение у людей с синдромом Прадера-Вилли возникает в результате гиперфагии, применение у них хирургического лечения ожирения, т.е. бариатрической хирургии, дает мало результатов.
Дети стройные только и исключительно потому, что за ними присматривают родители.
Источник: x-news/День Добрый TVN
