Оглавление
- Синдром Ретта – причины заболевания
- < a>Синдром Ретта – симптомы на отдельных стадиях заболевания
- Лечение синдрома Ретта
Синдром Ретта – это генетически обусловленное нарушение развития, которым страдают почти исключительно девочки. По мере развития расстройства физическое функционирование ребенка постепенно ухудшается и углубляется умственная отсталость.
Синдром Ретта – причины заболевания
Это генетическое заболевание является результатом мутации гена MECP2, расположенного на одной из двух половых хромосом – ХХ. Этот синдром встречается почти исключительно у девочек, поскольку мальчики имеют только одну Х-хромосому (пол обозначается как XY), и если у них наблюдается этот дефект, они не рождаются или умирают вскоре после рождения. Синдром Ретта встречается у одного из десяти тысяч рожденных детей.
Автор: gettyimages.com
Детей с синдромом Ретта называют «тихими ангелами».
Внезапно Эмилька перестала ходить и говорить — узнайте историю девочки с синдромом Ретта!
Синдром Ретта – симптомы на определенных стадиях заболевания
Течение синдрома Ретта можно разделить на 4 стадии.
Первый этап длится от 6 до 18 месяцев – изменения происходят незаметно и зачастую совершенно незаметны. Судя по всему, ребенок развивается нормально. По неизвестным причинам нормально развивающийся ребенок с каждым днем становится тише и спокойнее, теряет интерес к игрушкам, теряет контакт с окружающей средой, становится «вялым». Иногда оно сопровождается нарушением двигательного развития и задержкой роста окружности головы. В это время симптомы часто приводят к диагнозу аутизм, хотя синдром Ретта не является аутизмом.
Второй этап длится от 1 до 4 лет. Затем возникают неоправданный плач, крик, ночные пробуждения, и девочка начинает терять ранее приобретенные навыки. Встречаются речевые нарушения и проблемы с движением рук, которые выполняют так называемые стереотипные движения. Чаще всего это жесты, напоминающие мытье рук, отжимание, стирку одежды, похлопывание, хлопанье в ладоши, прикосновения к лицу и голове. Также могут возникнуть судороги или эпилептические припадки, апноэ или гипервентиляция. Окружность головы четко и заметно уменьшается до 4-летнего возраста.
Третий этап — этап «кажущегося застоя». Охватывает детей дошкольного и школьного возраста (2-10 лет). Хотя двигательные расстройства сохраняются, поведение меняется. Ребенок меньше нервничает и реже плачет. У девочки появляется желание устанавливать контакт и общаться с окружением. Улучшается концентрация.
Примерно в 10 лет начинается четвертый этап. Усугубляются проблемы с подвижностью, некоторые девочки перестают ходить. Когнитивные, коммуникативные навыки и навыки движения рук не претерпевают никаких ретроактивных изменений. Зрительный контакт улучшается. В это время риск сколиоза значительно возрастает. Напряжение мышц появляется при необычном положении тела. Половое развитие остается на уровне сверстников. Люди с синдромом Ретта, помимо проблем с остеопорозом и сколиозом, также страдают от апраксии и диспраксии, проблем с сердцем, спастичности, target="_blank">бруксизма, слабости, очень низкого веса и запор.
Лечение синдрома Ретта
Причинного лечения синдрома Ретта не существует. Терапия предполагает лишь сложную и длительную реабилитацию, которая позволяет девочкам развиваться физически и социально, дает возможность контакта с миром. Определенные соматические симптомы лечатся правильно подобранными лекарствами.
Рекомендуемая статья:
Рекомендуемая статья:
