Оглавление
- Синдром Шинцеля-Гедиона – причины
- Синдром Шинцеля-Гедиона - симптомы
- Ханя родилась с синдромом Шинцеля-Гедиона
- Синдром Шинцеля-Гедиона - диагноз< /a>
- Синдром Шинцеля-Гедиона - лечение
- Синдром Шинцеля-Гедиона - прогноз
Синдром Шинцеля-Гедиона — синдром врожденных дефектов, относящийся к группе редких или ультра- редкие заболевания (менее 1/50000). Заболевание было описано в 1978 году и до сих пор о нем мало что известно.
Двое детей в Польше страдают этим заболеванием. В мире известно 70 случаев (данные за 2017 год).
Синдром Шинцеля-Гедиона – причины
Синдром Шинцеля-Гедиона генетически детерминирован. Причиной является мутация de novo в гене SETBP1 на хромосоме 18q12.
Ученые все еще пытаются понять, как мутации в гене SETBP1 вызывают симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную копию и одну измененную копию гена. Однако измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем рабочая копия. В результате у человека возникает генетическое заболевание.
Синдром Шинцеля-Гедиона – симптомы
Отличительные черты лица:
<ул> - грубые черты лица
- высокий лоб
- гипоплазия средней части лица
- низко посаженные уши.
- глазной гипертелоризм
- проптоз глазных яблок из-за поверхностности глазниц.
- наклон ноздрей вперед
- короткий вздернутый нос.
- широкий рот с большим языком (макроглоссия)
- нежелание сосать грудь в младенчестве.
- постнатальный дефицит роста
- широкие черепные швы и большой родничок
- короткая шея
- чрезмерное количество волос
- умственная отсталость
- эпилептические припадки
- нарушения зрения или слуха
- сердце (пороки сердца, например, дефекты перегородки, открытый артериальный проток)
- почки (у большинства детей с синдромом Шёнцля-Гедиона наблюдается скопление мочи в почках (гидронефроз), что может возникнуть при одна или обе почки)
- половые органы (недоразвитие половых органов, например, гипоспадия у мальчиков).
- генетика
- педиатрия
- кардиолог
- офтальмолог
Кроме того, есть:
<ул>Также наблюдаются аномалии внутренних органов, такие как:
<ул>Характерны также отклонения в костной системе. Кости у основания черепа часто очень твердые или толстые. Кроме того, у больных могут быть широкие ребра, аномальные ключицы (ключицы) или укороченные кости на кончиках пальцев (недоразвитые дистальные фаланги).
Кроме того, существует повышенный риск развития рака.
<ул>Ханя родилась с синдромом Шинцеля-Гедиона
Источник: x-news.pl/ВНИМАНИЕ! ТВН
Синдром Шинцеля-Гедиона - диагностика
Диагноз ставится на основании симптомов и результатов генетических тестов.
Синдром Шинцеля-Гедиона – лечение
Поскольку это генетическое заболевание, этиотропное лечение невозможно. Существует только симптоматическое лечение.
Ребенку требуется помощь специалистов различных направлений, в том числе:
<ул>Синдром Шинцеля-Гедионы - прогноз
Большинство детей умирают в детстве или раннем детстве из-за прогрессирующей нейродегенерации, рецидивирующих инфекций и дыхательной недостаточности.
Источник:
<р>1. СИНДРОМ РЕТРАКЦИИ СРЕДНЕГО ЛИЦА ШИНЦЕЛЯ-ГИДИОНА, http://omim.org/entry/269150 <р>2. Синдром Шинцеля-Гедиона, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes <р>3. Синдром Шинцеля-Гедиона, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndromeРекомендуемая статья:
