Оглавление
- Синдром Смита-Лемли-Опитца: причины
- < a>Синдром Смита-Лемли-Опитца: симптомы
- Синдром Смита-Лемли-Опитца: диагноз
- Смит-Лемли синдром-Опитца: лечение
- Синдром Смита-Лемли-Опитца: диета
Синдром Смита-Лемли-Опитца (СЛОС) является генетически детерминированнымметаболическим заболеванием. Это классифицируется как редкое заболевание, поскольку встречается примерно у 1:20 000–1:60 000 рождений. Подсчитано, что в Польше частота заболевания выше, чем в других европейских странах, и составляет 1:2300-1:3937, что делает синдром Смита-Лемли-Опитца одним из самых распространенных метаболических заболеваний в нашей стране.
синдром Смит-Лемли-Опитца: причины
Причиной синдрома Смита-Лемли-Опитца является мутация гена DHCR7, расположенного на длинном плече 11 хромосомы. Этот ген отвечает за образование белка DHCR7, который участвует в биосинтезе холестерина. Результатом мутации гена является то, что организм не производит достаточного количества холестерина, необходимого для правильного развития плода. Холестерин также является строительным материалом клеточных мембран и оболочки, защищающей нервные клетки.
Синдром Смита-Лемли-Опитца является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что ген, ответственный за заболевание, передается вместе с рецессивным геном, расположенным на аутосомной (соматической) хромосоме, который отвечает за наследование всех признаков, кроме связано с полом.
Синдром Смита-Лемли-Опитца: симптомы
Симптомы синдрома Смита-Лемли-Опитца зависят от формы заболевания. При легкой форме СЛОС наблюдаются:
<ул>В случае тяжелой формы симптомы СЛОС также включают многочисленные врожденные дефекты: пищеварительной системы (например, стеноз привратника), системы кровообращения (например, дефект межпредсердной перегородки ), почки (например, гидронефроз), зрение (например, анидрия, т. е. отсутствие радужной оболочки).
<ул> <ул>Ву. особенности возникают в различных сочетаниях и с разной степенью интенсивности.
Синдром Смит-Лемли-Опитца: диагноз
Диагноз ставится на основании физикального осмотра и лабораторных исследований (у людей со СЛОС может определяться низкий уровень холестерина в крови и высокий уровень 7-дегидрохолестерина).
Если женщина уже родила ребенка со СЛОС, врач должен направить ее на пренатальные тесты: инвазивные тесты, такие как амниоцентез, хорионический отбор проб ворсинок для поиска известных мутаций плода, ранее диагностированных у родителей-носителей, или неинвазивный скрининг.
Синдром Смита-Лемли-Опитца: лечение
Синдром Смита-Лемли-Опитца — неизлечимое заболевание. Лечение, направленное на облегчение симптомов заболевания и улучшение качества жизни, преимущественно предполагает реабилитацию. Очень важным элементом является гимнастика мышц, отвечающих за жевание, ведь у людей, страдающих СЛОС, возникают проблемы с приемом пищи.
Обычно вам требуется регулярная помощь врачей различных специальностей, например кардиолога, неуролога, уролога или офтальмолога. Также может потребоваться консультация дерматолога, поскольку кожа пациентов со СЛОС фоточувствительна и при чрезмерном пребывании на солнце могут возникать различные кожные реакции.
При необходимости лечат сопутствующие заболевания, в том числе хирургическим путем (например, в случае гипертрофического стеноза привратника).
ПРОВЕРЬТЕ >> Возможен ли аборт при генетическом заболевании?
Синдром Смита-Лемли-Опитца: диета
Полезной формой лечения является диета, богатая холестерином, целью которой является компенсация уровня холестерина, сниженного в результате заболевания. Пациенту следует принимать примерно 40-150 мг/кг/сут холестерина, но окончательную дозу определяет врач.
