Оглавление
- Синдром Сотоса: симптомы
- Что другие заболевания могут напоминать синдром Сотоса?
- Синдром Сотоса: диагноз
- Синдром Сотоса: есть ли лечение?< /li>
Название «церебральный гигантизм» относится к одному из наиболее характерных симптомов этого заболевания – чрезмерному размеру черепа. В свою очередь, эпоним «Синдром Сотоса» содержит имя врача, впервые описавшего это заболевание. По оценкам, частота синдрома Сотоса составляет примерно 1:15 000 живорождений. Всего около десятка лет назад был открыт ген, мутация которого отвечает за церебральный гигантизм, то есть ген NSD1. В подавляющем большинстве случаев мутации совершенно случайны, поэтому повышенного риска повторения синдрома Сотоса при последующих беременностях нет.
Синдром Сотоса: симптомы
Более 90 процентов пациентов характеризуются комплексом из трех симптомов: характерной дисморфией лица, умственной отсталостью и высоким ростом. Лицевые дисморфии при синдроме Сотоса включают, среди прочего:
<ул>Помимо характерных особенностей внешности, пациенты с синдромом Сотоса чаще, чем в общей популяции, имеют, среди прочего: преклонный костный возраст по сравнению с возрастом, нежелание сосать, мышечную массу. гипотония, судороги, дефекты осанки (сколиоз, < target="_blank"> плоскостопие) и пороки сердца.
<блок-цитата>Почти у 70 процентов новорожденных наблюдается желтуха, но она не имеет длительных последствий и через некоторое время проходит сама по себе. Синдром Сотоса также может сопровождаться пороками мочевыделительной системы, наиболее частым из которых является пузырно-мочеточниковый рефлюкс.
Дети, страдающие церебральным гигантизмом, выделяются среди сверстников более опережающим ростом и непропорционально большой головой. По мере взросления эти диспропорции постепенно исчезают настолько, что взрослые люди в этих аспектах отличаются от здоровых.
Люди с синдромом Сотоса также страдают различными видами психических расстройств. Здесь мы можем упомянуть, среди прочего, трудности с обучением, расстройства концентрации различной степени тяжести, гиперактивность или СДВГ. Иногда также развивается фобия, компульсивные расстройства или навязчивые идеи.
Какие еще заболевания могут напоминать синдром Сотоса?
Для различных генетических заболеваний характерны различные дисморфические признаки или синдромы дефектов, однако некоторые элементы могут повторяться у нескольких образований. Поэтому при подозрении на церебральный гигантизм в первую очередь следует исключить такие заболевания, как:
<ул>Всего описано несколько десятков случаев, в которых долгое время подозревали вышеперечисленные заболевания, но после тщательного генетического тестирования выяснилось, что эти люди страдали синдромом Сотоса. Это доказывает, что диагностику всегда нужно проводить до самого конца, ведь иногда заболевания, кажущиеся очевидными, оказываются совсем иными.
Синдром Сотоса: диагноз
Синдром Сотоса, то есть церебральный гигантизм, следует заподозрить у ребенка, у которого наблюдаются характерные черты дисморфии. Поведенческие расстройства невозможно обнаружить в раннем возрасте, поэтому они лишь дополняют ранее поставленный диагноз.
Иногда может быть полезно расширить диагностику, включив в нее визуализирующие тесты. При компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии головы изменений, характерных для синдрома Сотоса, нет, но есть некоторые отклонения, которые могут помочь диагностировать или исключить заболевание. У больных церебральным гигантизмом наиболее часто наблюдаются изменения — выбухание бокового треугольника желудочков и боковых рогов, а также расширение просвета желудочков. Также могут быть полезны различные системы баллов, которые подсчитывают конкретные дисморфические особенности и при их суммировании определяют вероятность синдрома Сотоса. Конечно, все упомянутые до сих пор методы предназначены лишь для того, чтобы помочь клиницисту поставить правильный диагноз, а последнее слово остается за результатами генетических тестов, выявляющих специфические мутации в гене NSD1.
Синдром Сотоса: есть ли лечение?
Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) как генетическое заболевание неизлечим. Помочь пациенту можно только лечением сопутствующих заболеваний, и такому пациенту должен быть оказан комплексный уход со стороны бригады специалистов. Следует обратить внимание на возможные дефекты осанки, чтобы можно было начать лечение в нужное время и остановить прогрессирование заболевания. Психологическая помощь также важна в связи с возможным сопутствующим возникновением нарушений, связанных с этим фоном, а также специальная помощь в обучении. Следует проводить детальную диагностику заболеваний, к которым предрасполагает синдром Сотоса, а затем регулярное наблюдение.
Рекомендуемая статья:
