Синдром TAR – причины, симптомы и лечение

Оглавление

1. Синдром TAR - причины
2. TAR синдром - симптомы
3. Синдром TAR - диагностика
4. Синдром TAR - лечение
5. < a>Синдром TAR – прогноз

Синдром TAR, также известный как тромбоцитопения и аплазия лучевой кости или врожденная гипопластическая тромбоцитопения, представляет собой редкий, генетически детерминированный синдром врожденных дефектов, заключающийся в двустороннем отсутствии лучевой кости (одной из костей лучевой кости). предплечье), малое количество тромбоцитов (тромбоцитопения) и другие дефекты.

Синдром TAR – причины

У большинства пациентов с синдромом TAR заболевание обусловлено мутацией одной копии гена RBM8A и отсутствием специфического фрагмента ДНК (делеции) на хромосоме 1q21.1, содержащей вторую копию гена RBM8A. . У небольшого числа людей с этим заболеванием наблюдается мутация в обеих копиях гена RBM8A, но не в удаленном участке ДНК на хромосоме 1q21.1.

Синдром TAR наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. для того, чтобы ребенок заболел этим заболеванием, он должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя.

Синдром TAR – симптомы

При синдроме TAR лучевая кость не развивается, а развиваются только ее зачатки (аплазия). Кроме того, локтевая кость укорочена, хотя может и отсутствовать. В результате руки очень короткие, а кисти (у больных обычно все пальцы) растут прямо из плеч. Кроме того, плечевая кость может быть короче, чем у здорового ребенка, и располагаться поперечно. Пациент может страдать и от других дефектов опорно-двигательного аппарата, обычно нижних конечностей.

Вторым неотъемлемым элементом синдрома TAR является тромбоцитопения (организм не вырабатывает достаточное количество тромбоцитов), препятствующая нормальной свертываемости крови, что проявляется петехиями на коже, легкими синяками, частыми кровотечениями из носа, десен. , слизистых оболочек, а также кровотечения после даже самых незначительных травм. Однако количество эпизодов тромбоцитопении уменьшается с возрастом, а количество тромбоцитов может вернуться к норме к взрослому возрасту.

Из-за тромбоцитопении также может возникнуть опасное для жизни кровотечение внутри организма, например в головном мозге. Риск такого кровотечения высок, особенно в первый год жизни ребенка, и может привести к смерти или умственной инвалидности.

Кроме того, у людей с синдромом TAR могут быть и другие врожденные дефекты, например, сердца или мочеполовой системы (аномалии почек, агенезия, т.е. недоразвитие, матки, шейки матки и верхней части влагалища). У людей с синдромом TAR также могут наблюдаться деформации лица – аномально маленькая челюсть (микрогнатия), низко посаженные уши, высокий и широкий лоб.

Читайте также: Синдром Алажиля — редкое полиорганное генетическое заболевание. Какое лечение?

Синдром TAR - диагноз

Диагноз ставится на основании симптомов и результатов генетического анализа. Во время диагностики врач должен исключить другие генетические заболевания, такие как синдром RAPADILINO, синдром Эдвардса, синдром Робертса и ассоциацию VACTERL.

Синдром TAR – лечение

У пациента необходимо регулярно контролировать уровень тромбоцитов и, при необходимости, получать переливание тромбоцитов. У взрослых, которые все еще борются с тромбоцитопенией, может быть выполнена спленэктомия, предполагающая удаление части селезенки (удаление основного места разрушения тромбоцитов). Однако, по наблюдениям врачей, 30-40 процентов пациенты не реагируют на спленэктомию или у них рецидивирует тромбоцитопения.

Людям с синдромом TAR следует избегать травм, даже незначительных, и приема некоторых антитромбоцитарных препаратов (например, нестероидных противовоспалительных препаратов), поскольку они могут привести к кровотечению.

Если лучевая кость отсутствует, можно провести операцию по выпрямлению и подтягиванию запястья и предплечья, чтобы удлинить руку.

Читайте также: Каковы причины и симптомы синдрома Бернара-Сулье?

Команда TAR – переговоры

Первые два года жизни имеют решающее значение при синдроме TAR. В это время ребенок наиболее уязвим для опасных для жизни кровотечений – особенно головного мозга. Кроме того, люди с синдромом TAR могут подвергаться повышенному риску развития острого лейкоза в детстве или взрослом возрасте.