Название заболевания — Синдром Тернера – происходит от имени американского терапевта Генри Тернера, который первым описал возникновение тех же симптомов у семи молодых женщин в 1938 году. Хотя описания больных с подобными симптомами уже появлялись в медицинской литературе, именно его наблюдения заинтересовали других врачей. Тернер заметил, что у его пациентов был невысокий рост, плохо выраженные женские черты лица и перепончатая шея. Симптомы, которые он упомянул в своей статье, называются стигматами синдрома Тернера (Стигматы Тернера).
Содержание
- Синдром Тёрнера: причины
- Синдром Тёрнера: диагностика
- Синдром Тёрнера: диагностика
- Синдром Тернера: симптомы
- Синдром Тернера: лечение
Синдром Тернера: причины
Синдром Тернера чаще всего обусловлен отсутствием или неполным развитием Х-хромосомы. В норме у женщины имеется система ХХ-хромосомы (одна передается от матери, другая наследуется от отца). У женщины с синдромом Тернера одна из этих хромосом отсутствует.
Это результат их неправильного деления уже в процессе формирования яйцеклетки и спермы. Иногда в организме может присутствовать вторая Х-хромосома, но она неправильно развита, имеет неправильную форму или не содержит полного генетического материала.
Синдром Тернера: диагноз
Одна из 2500 девочек в мире рождается с синдромом Тернера. Ежегодно в Польше рождается несколько десятков из них. Число случаев в каждом году до конца неизвестно, поскольку заболевание до сих пор редко диагностируется после рождения или в первые недели жизни ребенка.
Обычно первый симптом, на который обращают внимание родители, — это низкий рост дочери по сравнению со сверстниками. Их часто уверяют, что у дочери «еще есть время и она начнет расти в период полового созревания».
Бывает, что их беспокоит только отсутствие первой менструации. Иногда заболевание не вызывает каких-либо явных симптомов и диагностируется даже после 30 лет, например, при поиске причин неспособности женщины забеременеть или преждевременного прекращения менструации.
Синдром Тернера: симптомы
Одной из важнейших особенностей команды является ее небольшой рост. Женщины, не проходившие лечение, достигают среднего роста 143 см (т.е. примерно на 20 см ниже среднего роста в данной популяции). Девочки растут медленнее и не испытывают скачков роста, типичных для периода полового созревания. Строение тела девочек с синдромом Тернера также частично отличается. Неправильные пропорции могут быть особенно заметны:
<ул>К характерным особенностям относятся:
<ул>У вас 80–90 процентов девушки и женщины страдают недоразвитием яичников, что приводит к задержке полового созревания, отсутствию первых менструаций, бесплодию.
У некоторых людей симптомы заболевания могут быть видимыми, у других они остаются скрытыми. Редко все они встречаются у одного человека. Сигналом для дальнейшей диагностики должен быть невысокий рост ребенка по сравнению со сверстниками. Это может быть связано с небольшим ростом тела, который можно наблюдать уже на первом году жизни. Чем старше ребенок, тем больше разница.
Некоторые симптомы появляются уже у новорожденных. К ним относятся: врожденные лимфатические отеки (руки и ноги похожи на подушечки), дополнительные складки кожи на шее, которые с возрастом исчезают. Иногда видна шея новорожденного, называемая перепончатой (дополнительные складки кожи по бокам отходят от нижнего края ушей к ключицам).
Заболевание может быть вызвано низкой массой тела при рождении по отношению к сроку беременности. Девочки с синдромом Тернера едят неохотно и небольшими порциями, часто обливается и рвет, в детстве у них рецидивирующие ушные инфекции.
Синдром Тернера сопровождают и другие заболевания, в том числе:
<ул>Если ребенок растет слишком медленно, рекомендуется провести исследование кариотипа (генетический тест, включающий определение набора хромосом). Тест безболезненный и предполагает взятие крови из вены. Последующие испытания проводятся в лаборатории. Через несколько дней лейкоциты переходят в состояние, в котором можно визуализировать количество хромосом.
Синдром Тернера: лечение
Ранняя диагностика и начало лечения облегчают симптомы заболевания и позволяют значительно улучшить качество жизни. Больной должен находиться под наблюдением детской эндокринологической клиники. Лечение низкорослости включает ежедневное введение гормонов роста в виде инъекций. В Польше его применяют с 6 лет, в мире начинают даже на два года раньше и продолжают несколько лет.
Большинству пациентов требуется введение женских гормонов, поскольку у них яичники еще не развились. как у здоровых женщин. Целью терапии также является выявление и лечение врожденных дефектов, особенно пороков сердца и мочевыделительной системы.
Читайте также:
<ул>
