Оглавление
- Синдром Ашера – причины
- Ашер синдром: наследование
- Синдром Ушера: симптомы и виды синдрома Ушера
- Синдром Ушера: диагноз
- Синдром Ушера: лечение
Синдром Ашера – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к постепенной потере слуха и зрения. Подсчитано, что синдром Ашера ответственен за 3-6%. все случаи детской глухоты. Это также происходит в 50 процентах. слепоглухие взрослые. Заболеваемость синдромом Ушера оценивается как минимум у 4 человек на 100 000 человек.
Синдром Ашера – причины
Синдром Ашера вызван мутациями в одном из 10 известных на данный момент генов, ответственных за это заболевание, а именно: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 и CLRN1 (хотя ученые подозревают, что существуют третьи гены, ответственные за заболевание). Эти гены кодируют белки, важные как для зрения, так и для восприятия звука. Мутации в этих генах приводят к тому, что белок, кодируемый данным геном, не вырабатывается или становится ненормальным, что приводит к потере слуха и зрения.
Синдром Ашера: наследование
Синдром Ашера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Термин «аутосомный» означает, что вышеупомянутый гены наследуются независимо от пола – носителями гена с мутацией могут быть как мужчины, так и женщины. Термин «рецессивное наследование» означает, что для того, чтобы у ребенка развилось заболевание, он должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. В ситуации, когда каждый родитель является носителем одной аномальной копии данного гена, вероятность рождения ребенка с синдромом Ушера составляет 25%.
У родителей больного ребенка, хотя и являются носителями одной копии дефектного гена, никаких симптомов заболевания не наблюдается. Аналогично и у детей, получивших только один ген с мутацией. Это связано с тем, что одной правильной копии гена достаточно, чтобы гарантировать, что уровень кодируемого белка будет адекватным и заболевание не разовьется.
Синдром Ушера: симптомы и виды синдрома Ушера
Характерными симптомами синдрома Ушера являются постепенная потеря слуха и зрения. Потеря зрения вызвана пигментным ретинитом. Пигментарная ретинопатия вызывает прогрессирующую дегенерацию сетчатки, что приводит к нарушению зрения в темноте (сумеречная слепота, ночная слепота) и потере периферического зрения (боковое зрение). ). По мере прогрессирования заболевания поле зрения сужается до тех пор, пока не становится возможным только центральное (прямое) зрение, которое называется «туннельным зрением». В некоторых случаях центральное зрение дополнительно ограничивается помутнением хрусталика глаза, т. е. катарактой. Кроме того, у многих людей с синдромом Ушера наблюдаются серьезные проблемы с равновесием.
Выделяют три основных типа синдрома Ушера, которые различаются выраженностью симптомов и возрастом их появления. Наиболее часто диагностируются I и II типы, составляющие 90-95 процентов всех случаев (данные США).
Синдром Ашера - I тип
<ул>Синдром Ашера - тип II
<ул>Синдром Ашера – III тип
<ул>Синдром Ушера: диагноз
В связи с тем, что синдром Ушера вызывает нарушения сразу в трех областях: слухе, зрении и равновесии, проводится ряд тестов, подходящих для каждого органа чувств:
<ул>Подтверждение диагноза заболевания основывается на выявлении мутаций в обеих копиях гена у пациента. Для этой цели используются методы молекулярной биологии, такие как секвенирование по Сэнгеру. Также возможно проводить тесты с использованием микрочипов.
Этот тип теста также можно проводить на плоде (только в информационных целях). Однако следует учитывать риск инвазивных пренатальных тестов. Проведение генетических тестов и точное определение причины заболевания (какие мутации и в каком гене ответственны за возникновение синдром Ашера) важен не только для больного человека, но и для его семьи. Это позволяет определить риск рецидива заболевания в семье, спрогнозировать течение заболевания у пациента и своевременно оказать больному медицинскую помощь.
Синдром Ашера: лечение
Синдром Ашера, как и любое генетическое заболевание, является неизлечимым заболеванием, и пациенту необходима помощь многих специалистов, в том числе: педиатров< / a>, офтальмолог, ЛОР, психолог и иногда невролог.
Слуховые аппараты используются людьми с синдромом Ушера. Также возможна операция по кохлеарной имплантации с положительным результатом. Из-за прогрессирующей потери зрения операцию по кохлеарной имплантации следует провести как можно скорее.
Изучение языка жестов или шрифта Брайля на ранних этапах жизни также полезно. Для слепоглухих также был разработан специальный лорм-алфавит.
По данным ученых Национального института глаз и Фонда борьбы со слепотой в США, высокие дозы витамина А могут замедлить развитие пигментного ретинита. По результатам своих исследований они рекомендуют большинству взрослых пациентов с пигментным ретинитом принимать примерно 15 000 МЕ (международных единиц) витамина А в форме ретинола пальмитата каждый день (под наблюдением специалиста). Доза витамина А, превышающая 15 000 МЕ, не приносит серьезной пользы для здоровья. Также помните, что прием большого количества витамина А вызывает побочные эффекты, такие как повреждение печени.
Пациенты с синдромом Ушера I типа не участвовали в исследованиях Национального института глаз и Фонда борьбы со слепотой, поэтому нельзя утверждать, будет ли назначение витамина А этой группе пациентов иметь терапевтический эффект. Некоторые источники советуют не давать пациентам витамин А в форме бета-каротина. Однако эффекты замены пальмитата ретинола бета-каротином неизвестны, поскольку его эффект не исследовался у пациентов с синдромом Ушера.
