Оглавление
<ол>Синдром Уивера (синдром Уивера - WVS) — редкое мультисистемное заболевание.
Пациенты высокого роста, имеют специфическую внешность (гипертелоризм, ретрогнатия) и вариабельную умственную отсталость.
Дополнительные симптомы могут включать камптодактилию, мягкую, рыхлую кожу, пупочную грыжу и тихий хриплый голос.
Описано всего около 50 случаев синдрома Уивера. Точные данные о заболеваемости и заболеваемости отсутствуют.
Синдром Уивера: причины
Синдром вызван мутацией в хромосоме 7. Он также может возникать в хромосоме 5.
В большинстве случаев заболевание протекает спорадически — других больных с данным синдромом в семье нет. Сообщалось о нескольких случаях семейного аутосомно-доминантного наследования.
Синдром Уивера: симптомы
Характеристиками синдрома Уивера являются:
<ул>Синдром Уивера: диагноз
Врач подозревает заболевание на основании характерных дисморфических признаков.
Диагноз подтверждается визуализирующими исследованиями: УЗИ почек, магнитно-резонансной томографией головного мозга.
>Ускоренное старение костей происходит с рождения. Пациент должен находиться под наблюдением специалистов в области ортопедии, педиатрии, неврологии. и генетическое консультирование.
Синдром Уивера: лечение
Синдром Уивера — генетическое неизлечимое заболевание. Однако может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции дефектов скелета и реабилитация для поддержания соответствующего мышечного тонуса.
При правильном ведении и лечении продолжительность жизни пациентов не сокращается.
Их рост во взрослом возрасте также находится в пределах нормы.
Синдром Уивера часто путают с синдромом Сотоса из-за их общих черт, таких как:
<ул>Оба заболевания вызваны мутацией гена NSD1, кодирующего белок, участвующий в нормальном росте и развитии.
Читайте также:
<ул>Рекомендуемая статья:
