Оглавление
- Синдром Вернера - причины
- Синдром Вернера синдром - симптомы
- Синдром Вернера - диагностика
- Синдром Вернера - лечение
- < a>Синдром Вернера – прогноз
Синдром Вернера — редкое генетическое заболевание, часто описываемое как преждевременное старение, симптомы которого характерны для пациентов. Обычно это приводит к преждевременному поседению, выпадению волос или катаракте. Однако таких расстройств, как болезнь Альцгеймера или старческое слабоумие, не существует. Заболевание обычно появляется в первой половине второго десятилетия жизни.
Синдром Вернера – причины
Синдром Вернера — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Мутация гена WRN на коротком плече хромосомы 8 затрагивает белок WRN, который представляет собой ДНК-хеликазу, то есть фермент, раскручивающий двойную цепь ДНК. Поэтому ДНК больных людей содержит гораздо больше поврежденных мест, что способствует появлению симптомов преждевременного старения.
Синдром Вернера - симптомы
Заболевание проявляется изменениями во многих областях организма человека. Характерными особенностями старения, возникающими при этом синдроме, являются:
<ул>Другие симптомы, типичные для синдрома Вернера, включают:
<ул>У пациентов также гораздо чаще развиваются такие виды рака, как: рак щитовидной железы, меланома< /a>, менингиомы, саркома мягких тканей, лейкемия и остеосаркома.
Синдром Вернера - диагностика
Обычно первыми замечаются изменения кожи, что может ошибочно указывать на диагноз склеродермии, а правильный диагноз ставится значительно позже. Чтобы правильно диагностировать заболевание, симптомы разделяют на основные и дополнительные.
К основным симптомам относятся: преждевременное поседение, истончение волос на голове, алопеция, двусторонняя катаракта, поражения кожи, низкий рост.
К дополнительным симптомам относятся стройные конечности, «птичий» вид лица, заостренные черты лица, остеопороз, изменение тембра голоса, гипогонадизм, сахарный диабет 2 типа, кальцинаты в мягких тканях, рак, атеросклероз. Для достоверного диагноза необходимо распознать четыре основных симптома и два дополнительных симптома.
Для подтверждения заболевания необходимо провести генетическое тестирование. Дополнительные анализы, проводимые в ходе заболевания, не очень специфичны.
<ул>Синдром Вернера-лечение
Лечение этого заболевания симптоматическое. Важное значение имеет терапия сахарного диабета и нарушений липидного обмена, предупреждающая сердечно-сосудистые осложнения. Поражения кожи также подлежат лечению.
Синдром Вернера – прогноз
Большинство людей с синдромом Вернера умирают в возрасте от 40 до 60 лет. Наиболее распространенными причинами смерти являются инфаркты и рак, являющиеся осложнениями заболевания.
Читайте также:
<ул>
