Оглавление
<ол>
Синдром Вильямса (дети-эльфы): причины
Синдром Вильямса (дети-эльфы): симптомы
Синдром Вильямса (дети-эльфы): диагностика и лечение
Синдром Вильямса (синдром Вильямса, синдром Вильямса-Бойрена), часто называемый детьми-эльфами или детьми-эльфами, встречается с частотой 1/10 000-1/20 000 рождений.
>
Большинство случаев этого синдрома описываются как спорадические, то есть ранее в семье не было других людей с этим синдромом. Заболевание встречается с одинаковой частотой у девочек и мальчиков.
Синдром Вильямса (дети-эльфы): причины
Недостающий фрагмент хромосомы содержит 26-28 генов, из которых очень важная роль отведена гену эластина (ген ELN), а также генам, отвечающим за когнитивные функции.
Белок эластин — важный элемент эластических волокон, присутствующий в соединительной ткани многих органов.
Удаление гена эластина объясняет некоторые характерные фенотипические особенности пациентов с синдромом Вильямса, такие как черты лица, хриплый голос, склонность к образованию дивертикулов кишечника и мочевого пузыря, сердечно-сосудистые заболевания и ортопедические проблемы.
Патогенез остальных особенностей синдрома, то есть гиперкальциемии, умственной отсталости и характерных черт личности, остается неизвестным.
Синдром Вильямса (ребёнки-эльфы): симптомы
Синдром Вильямса — это синдром множественных врожденных дефектов, таких как:
<ул>
"эльфийское" лицо - дисморфия лица, которая состоит из характерных ушных раковин, широкого лба, длинного желобка, толстых губ, углубленной переносицы, обвисших щек; у большинства детей радужка голубая, а иногда (редко) зеленая с «кружевным» рисунком; эти особенности становятся заметными к концу первого или второго года жизни.
зубы неправильной формы с дефектами эмали, большая челюсть, маленькая нижняя челюсть
гиперчувствительность к звукам, которая может привести к глухоте
пороки сердца и кровеносных сосудов обнаруживаются примерно у 80 % людей с синдромом Вильямса. Наиболее распространенным является надклапанный стеноз аорты; у детей грудного возраста часто наблюдается сужение периферических легочных артерий; стоит подчеркнуть, что сужение может также затронуть многие другие сосуды, например, почечные, коронарные, мозговые, аорту, грудные или брюшные артерии.
артериальная гипертензия встречается у половины больных; это может начаться в детстве; Наиболее частой причиной артериальной гипертензии являются изменения в почечных сосудах или брюшной аорте.
гиперкальциемия и/или гиперкальциурия в 15-30%, т.е. повышение концентрации кальция в крови и увеличение экскреции кальция в моче
офтальмологические расстройства; дальнозоркость и косоглазие встречаются часто, а катаракта встречается у Взрослые
эндокринные расстройства, такие как непереносимость глюкозы, диабет и гипотиреоз
дефекты почек и мочевыводящих путей, а также камни в почках в результате повышенной экскреции кальция с мочой
маленький рост; большинство детей с синдромом Вильямса ниже своих сверстников, растут медленнее и не достигают среднего роста.
толстый скрипучий голос
расслабление связок
умственная отсталость или интеллект на нижней границе нормы
добрый нрав и страсть к музыке, а зачастую даже абсолютный слух.
увеличение миндалевидного тела (структуры в мозге, отвечающей, в том числе, за контроль страха), поэтому пациенты проявляют повышенное доверие к ранее неизвестным людям; говорят много и охотно, имеют богатый словарный запас и оригинальную манеру речи
другие поведенческие и психические расстройства, такие как мания и склонность к необоснованным страхам перед определенными ситуациями; некоторые дети кажутся рассеянными, у них диагностируются расстройства внимания и двигательная гиперактивность.
когнитивные расстройства – их тяжесть варьируется у разных пациентов.
Синдром Вильямса (дети-эльфы): диагноз
Синдром Вильямса можно заподозрить на основании клинических особенностей. Наиболее частыми причинами обращения в генетическую клинику являются дисморфические черты лица, задержка развития и пороки сердца.
Пациентов с таким подозрением направляют в генетическую клинику.
Пациента обслуживает врач первичной медико-санитарной помощи.
Пациенты также должны находиться под наблюдением кардиологов, нефрологов или других специалистов.
Кроме того, в зависимости от возраста следует учитывать возрастные нарушения.
Синдром Вильямса неизлечим.
Применяемое лечение является симптоматическим и предполагает адекватное лечение выявленных нарушений (коррекцию пороков сердца), раннее выявление других отклонений от нормы и наблюдение за состоянием пациента согласно принятым принципам.
Физическое развитие ребенка с этим синдромом требует систематической оценки. Стоматологическая помощь необходима. Большое значение имеют комплексный, междисциплинарный уход и правильная реабилитация.
