Оглавление
- Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины
- Синдром Вольфа-Хиршхорна - симптомы
- Синдром Вольфа-Хиршхорна: диагностика
- Синдром Вольфа-Хиршхорна: лечение
- низкий вес при рождении
- гипотония (снижение мышечного тонуса)
- микроцефалия (неестественно маленький размер черепа)
- интеллектуальная инвалидность
Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS) — синдром врожденного дефекта, впервые описанный в 1960-х годах. СГС является редким генетическим заболеванием, так как встречается у 1:50 000 рождений (данные США) и чаще диагностируется у девочек.
Обычно 1/3 пациентов умирают в возрасте до 2 лет из-за осложнений заболеваний, связанных с врожденными пороками (в основном пороками сердечной мышцы и аспирационной пневмонией).
Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины
Заболевание вызвано микроделецией фрагмента одной из 4-й пары хромосом, т.е. потерей участка ДНК. У одной из пар хромосомы 4 отсутствует фрагмент короткого плеча, что является причиной врожденных дефектов. Утрата некоторых компонентов генетического материала происходит на этапе формирования генотипа (индивидуального набора генов). Размер дефекта не влияет на выраженность симптомов заболевания, поскольку каждая, даже самая маленькая микроделеция приводит к возникновению заболевания.
Синдром Вольфа-Хиршхорна - симптомы
Симптомами синдрома Вольфа-Хиршхорна, на основании которых можно поставить предварительный диагноз, являются:
<ул>Также характерна лицевая дисморфия, напоминающая греческий шлем (т. е. лоб высокий и выступающий) и аномально маленькая нижняя челюсть. Также заметны широко расставленные глаза (так называемый глазной гипертелоризм), опущенные веки, широкий клювый нос, низко посаженные уши и большие ушные раковины. В некоторых случаях также может быть видна расщелина губы и неба.
На генетические отклонения могут указывать также дефекты строения наружных и внутренних половых органов (у мальчиков, например, гипоспадия, у девочек, например, недоразвитие влагалища или матки), а также пороки сердца, костной системы. , пищеварительная система и структура. Иммунная система пациента ослаблена.
Следует отметить, что эти дефекты не обязательно должны возникать одновременно.
ПРОВЕРЬТЕ >>strong> Какие врожденные пороки сердца наиболее распространены?
Синдром Вольфа-Хиршхорна: диагноз
В связи с тем, что синдром Вольфа-Хиршхорна представляет собой сложную группу заболеваний, пациент должен быть осмотрен врачами нескольких специальностей, в том числе: невролог< / а>, кардиолог, офтальмолог и ЛОР.
Для постановки окончательного диагноза необходимы генетические тесты (включая цитогенетические тесты, т.е. хромосомные тесты и флуоресцентную гибридизацию in situ).
Диагноз можно поставить не только после рождения ребенка, но и на ранних этапах развития плода. С этой целью следует провести пренатальные тесты, такие как неинвазивное ультразвуковое исследование и амниоцентез (взятие небольшого образца околоплодных вод), забор ворсин хориона или чрескожный сбор пуповинной крови (это инвазивные тесты, поэтому они несут риск осложнения).
ПРОВЕРЬТЕ >> Возможен ли аборт при генетическом заболевании?
Синдром Вольфа-Хиршхорна: лечение
Синдром Вольфа-Хиршхорна неизлечим. Применяется тольколечение, заключающееся в облегчении симптомов заболевания, т.е. преимущественно реабилитация. Систематические занятия спортом являются важным элементом лечения, поскольку, согласно исследованиям, позволяют некоторым пациентам дожить до взрослого возраста.
