Патриция Пупец: СМА – это заболевание, в котором важную роль играют генетические условия. Кто-нибудь в вашей семье тоже болен?
Никола Госциняк: Нет, ни у кого в моей семье не диагностировали спинальную мышечную атрофию.
Первый диагноз вам поставили чуть больше года после рождения, но вашу мать беспокоили некоторые симптомы. Что именно привлекло ее внимание?
Мою мать беспокоило то, что я был очень маленьким ребенком. Еще привлекало внимание вялость ног, которые могли раздвигаться, как у лягушки. Я не ползал, не пытался встать на ноги, запрокидывал голову назад. Если бы мне пришлось описать это одним предложением, то я бы сказала, что моя мать сказала мне, что я слабее других детей того же возраста.
Думаю, система здравоохранения, с которой столкнулась ваша мать, когда ей поставили диагноз, сильно отличалась от той, на которую мы жалуемся сегодня.
Моя мама рассказывала мне, что на самом деле каждый врач говорил что-то свое. Когда она заметила эти тревожные симптомы и обратилась к специалисту, ей сказали, что «это просто моя природа», «одни дети садятся позже, другие раньше». Причины не искали, а пытались нормализовать эти видимые недуги, и только генетические тесты дали окончательный диагноз.
Задумывались ли ваши родители о лечении за границей или вам лечились на месте?
Из того, что они вспомнили, о лечении спинальной мышечной атрофии в мире, в том числе и в Польше, на тот момент было известно не так много. Единственной доступной формой лечения была реабилитация и поддержка врачей.
С каких пор вас реабилитировали?
Практически с момента постановки диагноза. Тогда родителям приходилось почти каждый день возить меня на занятия. Похоже, меня сразу после детского сада отправляли на реабилитацию.
При СМА очень важно диагностировать заболевание как можно раньше, не так ли?
Вообще, чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше для пациента. Сегодня очень важным аспектом борьбы со спинальной мышечной атрофией является, помимо реабилитации, лечение. Сегодня у пациентов со СМА есть такие возможности даже сразу после выявления заболевания.
В вашем случае сам диагноз был поставлен рано, но, наверное, не всем пациентам так повезло...
Да, к сожалению. Я знаю случаи пациентов, прикованных к постели. Конечно, это зависит от типа вашего заболевания.
А какой вы тип?
СМА типа II.
Люди с ограниченными физическими возможностями часто слышат, что их детство было разделено на два дома, один из которых был больницей. В вашем случае было похожее?
Мне посчастливилось остаться в больнице на длительное время лишь дважды в жизни. Однако я знаю немного другое лицо "лежачего"...
Вы имеете в виду?
Когда я заболел, дом превратился в больницу. В моей комнате было все оборудование, необходимое для борьбы с болезнью. Фактически вся забота лежала на моих родителях, в основном на матери, которой приходилось все делать самой, потому что врачи не хотели везти меня в больницу, когда я болел, потому что они даже не знали, что это за болезнь.< /п>
Раньше реабилитация была единственным оружием в борьбе с болезнью. Сегодня вы принимаете лекарство, которое помогает вам в повседневной жизни. Как Вам удалось начать лечение?
Когда мне было 8 лет, мне позвонил врач из больницы в Варшаве и сообщил, что проводится клиническое исследование, в котором я могу принять участие, если захочу. Препарат на тот момент находился на стадии исследования, мы с родителями подумали и согласились. С тех пор я участвовал в этом исследовании в течение 2 лет, затем был перерыв около 3 лет и оно возобновилось, а затем через некоторое время было прекращено, поскольку оказалось, что препарат не так эффективен, как ожидалось.< /п>
Затем та же компания начала работать над препаратом, который я принимаю сейчас.
Значит, это было не так просто, как может показаться.
Да. В очередной раз мне удалось попасть на клинические исследования на пациентах, ранее принимавших другие препараты.
Оплачивается ли лечение данным препаратом полностью?
На данный момент он возмещен, так как я принимаю участие в исследованиях, поэтому получаю его бесплатно, но неизвестно, как долго он продлится.
Как изменилась ваша жизнь благодаря лекарствам?
На самом деле наибольшее улучшение я заметил примерно через месяц приема препарата. Я нормально хожу в школу, домашнего обучения у меня нет и из-за своих недугов и сколиоза я очень легко утомляюсь, но через месяц я заметила, что после 8-9 часов в школе я прихожу домой и чувствую себя не так хорошо. устал, как раньше.
Также я заметил улучшение функциональных возможностей своего тела - я лучше держу руки, они ловчее, говорю гораздо громче, улучшился аппетит. Положительное влияние лечения на мою физическую форму подтверждают и физиотерапевты. После этого первого месяца было много плюсов и на данный момент моя болезнь просто стоит на месте и не ухудшается.
Означает ли это, что препарат останавливает прогрессирование заболевания?
Да, это основной эффект данного препарата и он действительно оправдал эти ожидания.
Повлияла ли пандемия COVID-19 на вашу жизнь?
Поначалу у меня не было возможности реабилитироваться из-за общих ограничений, но я заметил, что, несмотря на отсутствие физической активности, благодаря лечению я быстрее вернулся в форму. Вообще после предыдущих перерывов восстановление занимало несколько месяцев, но сейчас мне удалось сделать это гораздо быстрее.
Вы упомянули, что ходите в школу. Сложно ли совмещать школу, реабилитацию и внеклассную деятельность?
Реабилитация у меня каждый день, поэтому она требует хорошей организации, но ее нельзя совмещать. Я, конечно, потом устаю, потому что много времени провожу в школе, потом реабилитация, а когда прихожу домой, то уроки...
Находите ли вы время для своих увлечений? Что вас интересует?
Я люблю макияж. Я делаю различные макияжи для особых случаев, а иногда крашу моделей для фотосессий. Я стараюсь реализовать себя в этом и это доставляет мне много радости. Еще я занимаюсь фотомоделированием в качестве хобби.
С какими сферами вы связываете свое будущее?
Хотелось бы в будущем проводить обучение макияжу и работать в этой сфере в целом. Возможно, я пойду в колледж, но на данный момент это не является для меня приоритетом. В будущем я хотела бы открыть собственный обучающий бизнес, совмещенный с салоном красоты, где каждая женщина могла бы почувствовать себя особенной, расслабиться и отдохнуть.
Вы об этом мечтаете?
Это сложный вопрос (смех). Мои планы – это скорее мои цели, к которым я хочу стремиться. На данный момент, если бы мне пришлось выбирать, я бы хотел отправиться в путешествие в теплые страны, чтобы спастись от этой зимней хмурости.
Чувствуете ли вы, что болезнь вас каким-то образом ограничивает или сдерживает?
На самом деле нет, потому что ни я, ни моя семья не относились к моей болезни как к чему-то ограничивающему нас. Известно, что некоторые вещи приходится делать по-другому, другие требуют гораздо больше времени, но мы всегда старались найти решение. Могу даже сказать, что болезнь научила меня искать решения.
Я спросил об этом, потому что многие абсолютно здоровые люди считают, что если кто-то борется с болезнью, то его жизнь ограничена, и ваша история, среди прочих, показывает, что так не должно быть.< /p> сильный>
Спасибо. Многие думают, что СМА – это конец света, но я считаю, что сдаваться нет смысла. Нам не следует сосредотачиваться на том, чего мы не можем сделать, а сосредоточиться на том, что можно сделать, иначе все, что мы можем делать, это сидеть дома и жаловаться, тогда как мы можем просто наслаждаться тем, что имеем.
А в минуты сомнений, а такие моменты наверняка бывают, как вы справляетесь?
С детства у меня было такое свойство, может быть, из-за болезни, что я смотрю на жизнь оптимистично, и, наверное, поэтому моя жизнь легче.
Можете ли вы сказать, что болезнь придала вам сил?
На самом деле, я никогда об этом не задумывался, но теперь, когда вы задали мне этот вопрос, я думаю, может быть, это правда?
Я уверен, что это так!
Думаю, да, потому что я справляюсь с повседневной жизнью, преследую свои увлечения, хочу развиваться и думаю, что я не простой противник для своей болезни.
Испытывали ли вы когда-нибудь отрицательную или скорее положительную реакцию на себя?
Я не думаю, что кто-то когда-либо обращался со мной грубо или смеялся надо мной, даже среди моих сверстников. Я думаю, мне повезло, потому что я знаю, что не у всех так.
Что касается СМА, принято говорить, что жить с этим заболеванием — значит жить в постоянной неопределенности. Вы боитесь того, что принесет будущее?
Это очень верное утверждение, потому что при СМА никогда не знаешь, что произойдет на следующий день, но я стараюсь сохранять внутренний покой, даже когда что-то происходит, и обычно мы всегда с семьей находим подходящее решение.
р >Считаете ли вы, что СМА – это болезнь, о которой общество уже знает, или нам еще предстоит пройти долгий путь, чтобы понять, что это за болезнь?
Конечно, сейчас знаний по этому предмету гораздо больше, но до сих пор есть люди, которые совершенно ничего не знают об этом. С другой стороны, таких случаев, конечно, гораздо меньше, чем раньше. Помню, когда я была еще маленькой девочкой, знаний о СМА было очень мало.
Болезнь сопровождает вас практически всю жизнь. Какие изменения вы видите в инфраструктуре и лечении СМА?
Прежде всего, это лечение, которое замедляет течение болезни и облегчает функционирование. Это действительно большой шаг для людей, страдающих спинальной мышечной атрофией. Существует компенсируемое лечение, которое поддерживает борьбу с болезнью.
Крупные города, такие как Варшава, очень хорошо приспособлены для людей с ограниченными физическими возможностями. Транспорт общественного транспорта имеет низкие полы, имеются лифты и пандусы. Я понимаю, что для здоровых людей это не имеет значения, но для меня и моей семьи это огромная помощь, ведь человек в инвалидной коляске способен быть самостоятельным и передвигаться по городу без посторонней помощи.
Что бы вы хотели сказать другим пациентам, которые также страдают СМА?
Во-первых, нет смысла жаловаться и плакать о своей болезни. Я знаю, что это сложный соперник, потому что сам сталкиваюсь с ним уже много лет, но стараюсь наслаждаться тем, что имею. Каждый успех — это еще один повод для меня быть счастливым.
Подробнее о Николе:
